چطور بیماری فیبروز سیستیک را تشخیص دهیم؟
مجلهی آموزش ایلیاد - فیبروز سیستیک یک بیماری ارثی و تهدید کننده زندگی است که به ریهها و دستگاه گوارش آسیب میرساند. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که باعث میشود ریهها، پانکراس و سایر اندامهای شما از عملکرد مناسب خود جلوگیری کنند. در این بیماری یک مخاط غلیظ ایجاد میشود که مجاری لوزالمعده، رودهها و برونشها را مسدود میکند و باعث عفونتهای تنفسی و مشکلات گوارشی میشود. این اختلال را میتوان با انجام آزمایش خون، آزمایش عرق، یا آزمایش ریه یا گرفتن اشعه ایکس قفسه سینه تشخیص داد. اگر باردار هستید و از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به این اختلال هستید، میتوانید یک آزمایش قبل از تولد را در نظر بگیرید تا ببینید آیا نوزاد شما در معرض خطر است یا خیر.
تشخیص علائم فیبروز سیستیک
مراقب عرق شور در کودکان باشید
بسیاری از کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک عرق بسیار شور خواهند داشت. وقتی کودک خود را میبوسید ممکن است متوجه آن شوید.
• کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است همه علائم این اختلال را تا بزرگ شدن نشان ندهند یا علائم آنها با افزایش سن بدتر شود.
• کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است همه علائم این اختلال را تا بزرگ شدن نشان ندهند یا علائم آنها با افزایش سن بدتر شود.
به دنبال مشکلات تنفسی مانند خس خس سینه و سرفه مداوم باشید
اگر مبتلا به فیبروز سیستیک هستید، ممکن است مشکلات تنفسی مانند خس خس سینه، تنگی نفس، سرفه مداوم که منجر به مخاط غلیظ میشود و عفونتهای ریه را تجربه کنید.
• همچنین ممکن است مشکلات مکرر مانند ذات الریه، برونشیت یا عفونتهای سینوسی داشته باشید. اینها معمولاً در سنین جوانی شروع میشوند.
• همچنین ممکن است مشکلات مکرر مانند ذات الریه، برونشیت یا عفونتهای سینوسی داشته باشید. اینها معمولاً در سنین جوانی شروع میشوند.
به یبوست شدید و مدفوع بدبو توجه کنید
فیبروز سیستیک میتواند عملکرد دستگاه گوارش شما را متوقف کند و منجر به مسائلی مانند انسداد روده، مشکلات رکتوم و مدفوع چرب یا بدبو شود.
در صورت داشتن سابقهی ژنتیکی آزمایش دهید
برخی از افراد دارای یک ژن معیوب هستند که میتواند خطر ابتلا به فیبروز سیستیک را در آنها افزایش دهد. اگر فیبروز سیستیک در خانواده شما وجود دارد، باید برای این اختلال آزمایش شوید. تشخیص زودهنگام میتواند به بهبود کیفیت زندگی شما کمک کرده و به درمانهای موثر در اولین فرصت دسترسی پیدا کنید.
• پزشک شما انجام آزمایش خون را برای بررسی وجود ژن معیوب که میتواند با فیبروز سیستیک ارتباط داشته باشد، پیشنهاد میکند.
• پزشک شما انجام آزمایش خون را برای بررسی وجود ژن معیوب که میتواند با فیبروز سیستیک ارتباط داشته باشد، پیشنهاد میکند.
انجام آزمایش خون برای فیبروز سیستیک
اجازه دهید پزشک نمونه شما خون را بگیرد
نوزادان و بزرگسالان مبتلا به فیبروز سیستیک را میتوان با استفاده از نمونه خون تشخیص داد. پزشک نمونهای از خون شما را برای آزمایش میگیرد.
• اگر پزشک نوزاد تازه متولد شده را مورد آزمایش قرار دهد، وقتی سن کودک ۵ تا ۸ روزه میشود با ضربه زدن به پای او نمونهبرداری میکند.
• اگر پزشک نوزاد تازه متولد شده را مورد آزمایش قرار دهد، وقتی سن کودک ۵ تا ۸ روزه میشود با ضربه زدن به پای او نمونهبرداری میکند.
نمونه خون را برای سطوح بالای تریپسینوژن ایمنی آزمایش کنید
پزشک به دنبال سطوح بالاتر از حد معمول یک ماده شیمیایی به نام تریپسینوژن ایمونوراکتیو (IRT) در خون شما خواهد بود. این ماده شیمیایی توسط لوزالمعده شما ترشح میشود و مقدار زیاد آن میتواند علامتی از عملکرد صحیح لوزالمعده شما باشد.
اجازه دهید پزشک نمونه خون را از نظر وجود ژن حامل معیوب آزمایش کند
اگر فکر میکنید فرزند شما ممکن است فیبروز سیستیک داشته باشد، پزشک نمونه خون شما را برای وجود ژن معیوب که میتواند باعث ایجاد فیبروز سیستیک در فرزندان شما شود آزمایش میکند. حاملها معمولاً دچار فیبروز سیستیک نمیشوند، اما ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل میکنند و آنها را در معرض خطر بالای ابتلا به این اختلال قرار میدهد.
• در صورتی که قصد بچه دار شدن دارید یا اگر فیبروز سیستیک در خانواده شما وجود دارد، پزشک ممکن است انجام آزمایش ژن حامل را پیشنهاد دهد.
• در صورتی که قصد بچه دار شدن دارید یا اگر فیبروز سیستیک در خانواده شما وجود دارد، پزشک ممکن است انجام آزمایش ژن حامل را پیشنهاد دهد.
انجام آزمایش تعریق برای فیبروز سیستیک
از پزشک بخواهید آزمایش تعریق را انجام دهد. پزشک شما دستگاهی با مواد شیمیایی محرک و الکترود را به ساعد یا ران شما متصل میکند. آنها سپس عرق را روی یک تکه کاغذ صافی یا گاز برای آزمایش جمع آوری میکنند.
• نوزادان تازه متولد شده را نمیتوان با استفاده از آزمایش عرق تا زمانی که حداقل ۳ تا ۴ هفته سن دارند از نظر سیستیک فیبروز آزمایش کنند.
• تا ۲۴ ساعت قبل از انجام آزمایش تعریق، از لوسیون یا کرم استفاده نکنید.
• نوزادان تازه متولد شده را نمیتوان با استفاده از آزمایش عرق تا زمانی که حداقل ۳ تا ۴ هفته سن دارند از نظر سیستیک فیبروز آزمایش کنند.
• تا ۲۴ ساعت قبل از انجام آزمایش تعریق، از لوسیون یا کرم استفاده نکنید.
نمونه عرق خود را برای غلظت بالای کلرید آزمایش کنید
اگر غلظت کلرید ۶۰ میلی مول بر لیتر دارید، احتمالاً فیبروز سیستیک دارید.
• اگر پزشک شما مشکوک به فیبروز سیستیک باشد، ممکن است آزمایش عرق شما «غیر طبیعی» باشد.
آزمایش عرق را دوبار برای تایید تشخیص انجام دهید
اگر نمونه عرق شما غیر عادی بود، پزشک شما دوباره آن را انجام میدهد. اگر دومین نتیجه آزمایش شما غیرطبیعی باشد، ثابت میکند که شما مبتلا به فیبروز سیستیک هستید.
• اگر آزمایش دوم شما غیر طبیعی نبود، ممکن است آزمایش خون یا آزمایش عرق را برای تایید تشخیص انجام دهند.
• اگر آزمایش دوم شما غیر طبیعی نبود، ممکن است آزمایش خون یا آزمایش عرق را برای تایید تشخیص انجام دهند.
انجام آزمایش پیش از تولد برای فیبروز سیستیک
اگر باردار هستید و مستعد ابتلا به فیبروز سیستیک هستید، آزمایش قبل از تولد را در نظر بگیرید
اگر این اختلال در خانواده شما وجود داشته باشد یا اگر شما ناقل ژن معیوب ایجاد کننده آن هستید، پزشک شما توصیه میکند که غربالگری قبل از زایمان را برای فیبروز سیستیک انجام دهید. این آزمایش معمولاً بسیار دقیق است و میتواند به شما بگوید که آیا ژنهای کودک شما طبیعی هستند یا در معرض خطر ابتلا به فیبروز سیستیک هستند. با این حال، انجام این آزمایش یک تصمیم بسیار شخصی است که در صورت مشارکت باید با پزشک و سایر افراد مهم خود به دقت مشورت کنید.
• در مورد جوانب مثبت و منفی با پزشک خود صحبت کنید و قبل از تصمیمگیری برای انجام آزمایش، خود را آماده کنید.
• در مورد جوانب مثبت و منفی با پزشک خود صحبت کنید و قبل از تصمیمگیری برای انجام آزمایش، خود را آماده کنید.
به پزشک خود اجازه دهید مایع را از کیسه آمنیوتیک شما خارج کند
پزشک سوزن را به دیواره شکم شما و سپس داخل رحم شما قرار میدهد. آنها مقدار کمی مایع از کیسه آمنیوتیک، یعنی کیسهای که در اطراف نوزاد شما قرار دارد، خارج میکنند.
• این آزمایش را میتوان در مطب پزشک انجام داد و نباید برای شما دردناک باشد.
• این آزمایش را میتوان در مطب پزشک انجام داد و نباید برای شما دردناک باشد.
با پزشک خود در مورد نمونه برداری از جفت خود مشورت کنید
یک آزمایش دیگر قبل از زایمان شامل این است که پزشک یک لوله نازک را داخل واژن و دهانه رحم قرار دهد تا به جفت برسد. سپس آنها نمونهای از جفت را برای آزمایش برمیدارند.
• مکش مورد استفاده ملایم بوده و نباید برای شما دردناک یا ناراحت کننده باشد.
• مکش مورد استفاده ملایم بوده و نباید برای شما دردناک یا ناراحت کننده باشد.
انجام آزمایش رادیوگرافی قفسه سینه و آزمایش خلط
به پزشک خود اجازه دهید از قفسه سینه شما اشعه ایکس بگیرد
اشعه ایکس قفسه سینه میتواند به پزشک شما کمک کند که ببیند آیا ناحیهای از ریههای شما ملتهب یا زخم شده است یا خیر. آنها همچنین میتوانند هرگونه نشانهای از هوای محبوس شده را در ریههای شما جستجو کنند. اینها همه علائم احتمالی فیبروز سیستیک هستند.
انجام آزمایشات عملکرد ریه
ممکن است پزشک از شما بخواهد آزمایشهای عملکرد ریوی را انجام دهید، که توانایی ریه شما را در تبادل صحیح اکسیژن و دی اکسید کربن اندازه گیری میکند. برای انجام این آزمایشها باید در دستگاه مخصوصی تنفس کنید.
آزمایش بر روی نمونهای از مایع در ریه انجام دهید
پزشک شما ممکن است یک آزمایش کشت خلط انجام دهد، که مایع مورد سرفه شما را از ریهها آزمایش میکند. اگر شما مشکلات ریوی دارید یا در حال حاضر علائم سیستیک فیبروز را نشان میدهید، پزشک ممکن است این آزمایش را پیشنهاد دهد.
مجلهی آموزش ایلیاد