محققان تنوع ژنتیکی مؤثر در قد انسان را کشف کردند
مجله علمی ایلیاد - هشتاد و سه تنوع ژنتیکی مؤثر بروی قد انسان در تحقیقی گسترده در مقیاس بزرگ، توسط دانشگاه کوئین مری لندن، مؤسسهی قلب مونترال، مؤسسهی بورد و دانشگاه اکستر، کشف شده است. نتایج این تحقیقات در مجلهی Nature چاپ شده است. قد افراد بزرگسال معمولاً توسط اطلاعات رمز نگاری شده در DNA آنها مشخص میشود. معمولاً بچههای افراد قد بلند دارای قد بلندی خواهند شد و بچههای افراد قد کوتاه دارای قد کوتاهی خواهند شد.
مراحل رشد از نوزادی تا بزرگسالی و نقش ژنتیک در این فرآیند، از حوزههای زیستشناسی بشر است که هنوز درک صحیحی دربارهی آن حاصل نشده است. صدها تغییر ژنتیکی، مانند تنوعهای ژنتیکی تاکنون شناخته شده است که بر روی قد فرد تأثیرگذار است؛ ولی این تغییرات نهایتاً به اندازهی یک میلیمتر بر روی قد تأثیر دارند. در این تحقیق، گروهی بینالمللی از محققین، نمونههایی از تغییرات DNA را کشف کردند که میتواند تفاوت قدی تا حدود ۲ سانتیمتر ایجاد کند؛ حدود ۱۰ برابر مقداری که ژنهای یافته شده در گذشته تأثیرگذار بودند.
پروفسور «گوئیلام» از مؤسسهی قلب مونترال میگوید: «از این ۸۳ تنوع ژنتیکی یافته شده، برخی مانند آنهایی که در IHH، STC2، AR و CRIPSLD2 وجود دارند که بر روی قد بزرگسالان تا ۲ سانتیمتر تأثیر دارند که مقدار بسیار زیادی است. ژنهایی که تحت تأثیر این تنوع ژنتیکی هستند، از بین همهی موارد، بر روی توسعهی استخوان و غضروف تأثیر میگذارند و تولید هورمون و فعالسازی آنها را افزایش میدهند. دکتر «اندرو وود»، از دانشگاه اکستر میگوید: «اینکه بدن چگونه از نوزادی ۴۰ تا ۵۰ سانتیمتری به انسانی بالغ با اندازهی متناسب و ۳ تا ۴ برابر بزرگتر تبدیل میشود و اینکه چگونه بعضی از انسانها تا نیم متر بلندتر از بقیه هستند، موضوع مهیج و غیرقابل درکی از علم زیستشناسی است. آخرین یافتههای ما بدین معنی است که اکنون ما میتوانیم شرح دهیم که چگونه فاکتورهای ارثی تا بیشتر از یکچهارم بروی قد انسان مؤثر است.
پروفسور «پانوس دلوکاس»، از دانشگاه کوئین مری لندن میگوید: «دلیل موفقیت تحقیق ما این بوده است که تعداد نمونههای بسیار زیادی داشتهایم. در این تحقیق، ما به قد افراد بهعنوان مشخصهای فیزیکی قابل مشاهده نگریستیم تا بفهمیم چگونه اطلاعات موجود در DNA افراد میتواند تفاوتهای آنها را مشخص کند. ایدهی اصلی این بوده است که اگر ما بتوانیم ژنتیک قد انسان را درک کنیم، در واقع میتوانیم از این موضوع برای ساخت ابزارهای ژنتیکی برای پیشبینی اطلاعات دیگر و خطرات بُروز بیماریهای معمول استفاده کنیم.»
محققین نگاه دقیقتری به دو نمونه از تنوعهای ژنتیکی یافته شده در ژن SCT2 کردهاند. در هر ۱،۰۰۰ نفر فقط یک نفر یکی از این تنوعها را داشت؛ ولی آنهایی که این تنوع را داشتند ۱ تا ۲ سانتیمتر بلندتر بودهاند. مطالعات بعدی نشان داد که این تنوعها با تأثیر در وجود فاکتور رشد در خون، میتواند بر روی قد انسان تأثیر داشته باشد. مطالعهی SCT2 در ادامه منجر به بدست آمدن دید بهتری در زمینهی درمان نواقص رشد که در ۳ تا ۵ درصد کودکان وجود دارد، شده است. پروفسور لتر میگوید: «بررسی اینکه آیا داروهایی که میتوانند فعالیت SCT2 را مختل کنند، تأثیری در فاکتورهای رشد دارند، برای ما بسیار امیدوار کننده است.»
نوشته: ایرینی مارولی
ترجمه: مجله علمی ایلیاد