ردیابی اولین جهش‌های ژنی در زندگی انسان
مجله علمی ایلیاد - مانند پیدا کردن سوزن در انبار کاه می‌ماند. برای اولین بار، دانشمندان توانسته‌اند ابتدایی‌ترین جهش‌های ژنتیکی در سیر تکاملی انسان را پیدا کنند. با استفاده از توالی کلی ژنوم انسان، دانشمندان نمونه‌هایی از سلول‌های اولیه‌ی افراد بالغ را بررسی کرده و مشخص کردند که در زمانی که این سلول‌ها هنوز جنین‌های میکروسکوپی بوده‌اند، چه اتفاقاتی در ژنوم‌ها افتاده است. مشخص شده است که دو سلول اول ما به دو راه مختلف در تکامل ما نقش داشته‌اند.
جهش‌ها به دو صورت اتفاق می‌افتد؛ جهش‌های ارثی که ما از والدین‌مان به ارث می‌بریم و می‌توان آن را به‌صورت مجازی در همه‌ی سلول‌های بدن مشاهده کرد؛ جهش‌های اکتسابی که در همه‌ی مراحل زندگی فرد شامل روزهای ابتدایی، وقتی که جنین شروع به تقسیم شدن به چندین سلول می‌کند، رخ می‌دهند. جهش‌های اکتسابی لزوماً ایجاد مشکل نمی‌کنند؛ ولی بعضی اوقات می‌توانند منجر به سرطان و دیگر بیماری‌ها شوند. همچنین لزوماً در همه‌ی سلول‌ها وجود ندارند. این حالت به حالت موزاییکی شناخته شده است. ما درک درستی از جهش‌های اکتسابی که در مراحل ابتدایی زندگی رخ می‌دهند، نداریم؛ چرا که نمی‌توانیم در لحظه‌ی وقوع این جهش‌ها شاهد آن‌ها باشیم.
اکنون دانشمندان روشی کشف کرده‌اند تا این جهش‌ها را در لحظات اول رخ دادن ردیابی کنند. «یونگ سئوک جو»، متخصص ژنتیک از مؤسسه‌ی ولکام‌تراست سانگر انگلیس و مؤسسه‌ی پیشرفته‌ی علوم و تکنولوژی کره‌ی جنوبی می‌گوید: «برای اولین بار است که جهش‌هایی که در مراحل اولیه‌ی رشد انسان رخ می‌دهند را مشاهده می‌کنیم. مانند پیدا کردن سوزن در انبار کاه است. در مقایسه با تغییرات ژنتیکی که ارثی هستند، تعداد انگشت‌شماری جهش اکتسابی وجود دارد که ما را در جهت ردیابی وقایع اتفاق افتاده در دوره‌ی جنینی کمک می‌کنند.»
برای پیدا کردن این جهش‌ها، گروه محققین نمونه‌های خون و بافت ۲۷۹ نفر مبتلا به سرطان سینه را آنالیز کردند. با استفاده از نمونه‌های بیماران سرطانی، دانشمندان توانستند بررسی کنند که آیا جهش‌ها در خون و بافت معمولی این بیماران نیز مانند تومورهایی که با جراحی برداشته شده‌اند، وجود دارد یا خیر؟
از آنجا که تومورهای سرطان سینه از یک سلول توسعه پیدا می‌کنند، جهش ژنتیکی یا در همه‌ی سلول‌های تومور وجود دارد و یا در هیچ‌کدام وجود ندارد که شاهدی بر منشأ احتمالی آن است. با ردیابی کردن و مقایسه‌ی این جهش‌های مختلف در نمونه‌های بافت‌های مختلف، دانشمندان ۱۶۳ جهش را که در تقسیم‌های سلولی اولیه در زمان رشد جنین، اتفاق افتاده‌اند را تایید کرده‌اند. این موضوع به دانشمندان بینش منحصر به فردی درباره‌ی فعل و انفعالات سلول‌های جنینی اولیه داده است. این همه‌ی ماجرا نیست؛ یک آنالیز آماری نشان داده است که وقتی یک تخمِ بارور برای بار اول تقسیم می‌شود، دو سلول حاصله با همکاری یکدیگر برای ساختن مواد مورد نیاز بقیه‌ی بدن، به نسبت‌های مختلف همکاری می‌کنند.
به نظر می‌رسد یکی از دو سلول ایجاد شده، مسئول تولید ۷۰ درصد بافت‌های بدن است و بقیه‌ی بافت‌ها توسط سلول دیگر ساخته می‌شود. «اینیگو مارتین‌کورنا»، متخصص زیست‌شناسی مولکولی از مؤسسه‌ی سانگر می‌گوید: «ما همکاری نسبی سلول‌های اولیه‌ی جنینی را در ساخت سلول‌های خونی بررسی کردیم و دریافتیم که یکی از دو سلول اولیه غالب است و ۷۰ درصد سلول‌های خونی را می‌سازد و سلول دیگر، نیمه‌ی کمتر سلول‌ها را می‌سازد. این موضوع دریچه‌ی بی‌نظیری به مراحل اولیه‌ی رشد انسان باز می‌کند.»
داشتن چنین دیدگاهی به رشد اولیه‌ی انسان، هیجان‌انگیز است؛ چرا که به ما اجازه می‌دهد درباره‌ی رشد انسان بیشتر بدانیم و همچنین جهش‌های مختلفی را از نخستین مراحل رشد انسان به دست می‌دهد. اگر چه اکثر جهش‌های ایجاد شده اتفاقی و بدون ضرر هستند، با این حال ممکن است بر روی یک ژن خاص تأثیر بگذارند و باعث ایجاد اختلال یا بیماری شوند. «مایک استراتون»، رهبر محققین و رئیس مؤسسه‌ی سانگر می‌گوید: «در واقع جهش‌ها ردپاهای باستانی از رشد جنینی هستند که در بافت‌های ما باقی مانده‌اند و اگر ما بتوانیم آن‌ها را یافته و تفسیر کنیم، می‌توانیم جنین‌شناسی انسان را بهتر درک کنیم.» محققین امیدوارند که یافته‌های آنان که مرحله‌ی اول از تعداد زیادی مرحله است، بتواند در درک بهتر اتفاقات رخ داده در روزهای اولیه برای انسان که ما فقط توده‌ای از سلول‌ها هستیم، کمک کننده باشد.
این مطالعه در مجله‌ی Nature چاپ شده است.
نوشته: ساین دیان
ترجمه: امید محمدی - مجله علمی ایلیاد