آشکارسازی چهار ژن خطرساز کلیه و کبد
مجله علمی ایلیاد - تحقیقات جدید دانشگاه ییل، چهار ژن مرتبط با بیماری‌های کیستی کبد و کلیه را آشکار می‌سازد. این یافته‌ها تعریفی جامع‌تر از طیف بیماری‌های اصلی پلی کیستیک انسانی فراهم می‌کند. محققان به‌منظور تشخیص بیماری و یافتن درمانی برای اختلالی ژنتیکی، می‌بایست تشخیص دهند که کدامیک از جهش‌های ژن سبب بیماری شده است.
بیماری پلی کیستیک کلیه «PHD»، بیماری ژنتیکی رایج و اغلب نابودکننده‌ای است که منجر به کیست‌هایی درون کبد و کلیه می‌شود. کیست‌ها حفره‌هایی از مواد مایع در عضو هستند که در طی زمان ایجاد می‌شوند و بخش‌های عملکردی طبیعی را پس می‌زنند. شکل شایع‌تر بیماری پلی کیستیک کلیه، که بر بزرگسالان و تقریباً نیمی از بچه‌های‌شان تاثیر می‌گذارد، به‌طور خاص تا دهه‌ی ششم زندگی منجر به نارسایی کلیه می‌شود. این بیماری توسط جهش‌هایی در ژن‌های «PKD1» یا «PKD2» ایجاد می‌شود. شکل کمیاب‌تر که در جوانان دیده می‌شود، توسط جهش‌های به ارث رسیده از هر دو والدین در ژنی به‌نام «PKHD1» ایجاد می‌شود.
نفرولوژیست دانشگاه ییل، دکتر «استفان سوملو» و همکارانش دریافتند که برخی بیماران بدون داشتن کیست کلیه، فقط کیست کبد دارند و بنابراین دچار نارسایی کلیه نمی‌شوند. این بیماری که به‌نام «بیماری کبد پلی کیستیک مجزا» یا «PCLD» شناخته می‌شود، معمولاً بی‌خطر است، اما می‌تواند در موارد نادری که کبد بسیار بزرگ می‌شود، نشانه‌هایی از آن دیده شود. با این حال، کیست‌ها به سبب بی‌نظمی در فرآیند بیماری یکسان با آنچه که در کلیه وجود دارد، به وجود می‌آیند. این گروه تحقیقاتی دانشگاه ییل برای درک بیشتر این مطلب که کیست‌های کبد و کلیه به چه علت به‌وجود می‌آیند، ژن‌های بیماران با کیست کبد را بررسی کرد.
این گروه با تعیین توالی ژنوم‌های بیمار و همچنین تجزیه و تحلیل‌های کامپیوتری، چهار ژن اضافی مربوط به PCLD را تشخیص داد. این کشف نشان داد که ژن‌های مختلف بسیاری درگیر فرآیند تشکیل کیست هستند. جالب این که یکی از ژن‌های تشخیص داده شده PKHD1 بود که نشان می‌دهد زیرمجموعه‌ای از ناقل‌های جهش‌های PKHD1، والدین کودکان با شکل جوان PKD می‌تواند با PCLD نمایش داده شود.
این یافته از روشی معمول بیماری بین هر دو PKD بزرگسال و جوان و PCLD حمایت می‌کند. محققان همچون نویسنده‌ی اصلی این مقاله، «ویتنی بس»، امیدوارند که از طریق بهبود بخشیدن به شناخت ژن‌های درگیر در تشکیل کیست، درمان موثری برای این بیماری توسعه یابد. بس گفت: «حال می‌توان فرض کرد که مسدود کردن کوره‌راهی می‌تواند تمام این بیماری‌ها را معالجه کند. او و همکارانش در نظر دارند مکانیسم‌های اصلی این بیماری‌ها و چگونگی تاثیرگذاری آن‌ها بر یکدیگر را بیشتر مورد مطالعه قرار دهند.
نوشته: زیبا کاشف
ترجمه: مینا آذری - مجله علمی ایلیاد