هر چند فیبروز کیسهای از زمان تولد وجود دارد، اما گاهی تا چند ماه یا چند سال بهطور نامشخص باقی میماند. ممکن است در طول این مدت، آسیب به ریهها آغاز شده باشد. جهش در ژنهای مربوط به پروتئین «CFTR» عامل اصلی را در این بیماری ایفا میکند. پروتئین CFTR در تولید و آزادسازی مایعات بدن از جمله موکوز و عرق نقش دارد؛ زمانی که ژن کارایی نداشته باشد، ترشحاتی که معمولاً نازک هستند، ضخیم میشوند. این شرایط باعث پیدایش چندین علائم بیماری میشود؛ مثل عفونتهای ریوی و سینه.