توسعه‌ی روشی درمانی برای بیماری‌های مادرزادی رَحِم
مجله علمی ایلیاد - دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا، برای اولین بار با استفاده از فن‌آوری ویرایش ژن «CRISPR» و با انجام مطالعاتی بر روی رَحِم موش، از به دنیا آمدن حیواناتی با اختلال متابولیک مهلک، جلوگیری کردند. این مطالعه‌ی متابولیکی بر موش‌هایی که به اختلال ترومبوز «HT1» دچار بودند تمرکز کرده بود، این بیماری یک بیماری کبدی کشنده است که انسان‌ها را نیز به خود مبتلا می‌سازد. این تحقیق از ویرایش ژن CRISPR جدیدتری استفاده کرده که به عنوان ویرایش پایه مورد اشاره قرار گرفته است. به جای شکستن ناخواسته‌ی رشته‌های دی‌ان‌ای و قرار دادن ژن‌های جدید، این روش جدید می‌تواند به سادگی یک حرف پایه را در یک ژن خاص تغییر دهد و باعث اصلاح یک جهش ژنتیکی منحصربه‌فرد شود که سبب بروز بسیاری از بیماری‌ها می‌گردد. این روش می‌تواند از بروز عوارض جانبی ناخواسته‌ی گسترده‌تر برداشت کامل دی‌ان‌ای جلوگیری کند.
این محققان می‌گویند: «ما از ویرایش پایه برای خاموش کردن اثرات جهش ژنتیکی ناشی از بیماری استفاده کردیم و قصد داریم تا از همین روش ویرایش پایه، نه فقط برای برهم زدن اثرات جهش، بلکه برای تصحیح جهش‌ها استفاده کنیم.»
در این آزمایش خاص، جنین در داخل رَحِم درمان نشد. به منظور اطمینان از ارسال دقیق ویرایش‌گر ژن به کبد، جنین به دقت از موش باردار برداشته شد و دوباره پس از درمان مجدداً به رَحِم مادر انتقال یافت. نتایج به دست آمده فوق‌العاده مثبت بود، زیرا موش‌های متولد شده با ویرایش ژن، هیچ شواهدی را از اثرات دی‌ان‌ای معیوب نشان نمی‌دادند. ویرایش ژن با موفقیت عملکرد کبد را بهبود بخشید و طول عمر حیوانات را افزایش داد. در مقایسه با موش‌های مهندسی HT1 که از درمان دارویی سنتی استفاده می‌کردند، موش‌های درمان شده با ویرایش ژن به طور چشم‌گیری سلامت عمومی بهبودیافته‌ای را نشان دادند.
«ویلیام پارنتو» رهبر این تحقیقات، می‌گوید: «هدف نهایی ما در این مطالعات، اثبات مفهومی برای درمان بیماری‌های شدید تشخیص داده شده در اوایل بارداری است. ما امیدوار هستیم که بتوانیم با استفاده از این روش، استراتژی را برای درمان بیماری‌های مادرزادی که در حال حاضر هیچ درمان موثری برای اکثر آن‌ها وجود ندارد و باعث مرگ و یا عوارض شدید در نوزادان می‌شوند، بیابیم.»
البته نیازی به گفتن نیست که هر برنامه‌ی بالینی انسانی، به کار طولانی مدتی نیاز دارد. به غیر از موانع عظیم اخلاقی و نظارتی که در حال حاضر کار بر روی ژن پیش‌زادی را در انسان منع می‌کنند، برای انجام مطالعات انسانی به تکنولوژی‌های خاص و گران‌قیمتی نیاز است. با این حال، این پیشرفت منحصربه‌فرد را می‌توان یک گام بزرگ برای یافتن یک درمان بالقوه برای تعداد زیادی از اختلالات ژنتیکی دانست. این نوع ویرایش پایه پیش‌زادی به طور موثر می‌تواند تعدادی از اختلالات مونو ژنتیکی ناشی از خطاها یا جهش‌های رخ داده در یک ژن را هدف قرار دهد. البته قبل از اینکه ویرایش ژن پیش‌زادی، بتواند به کلینیک‌ها راه یابد، باید کارهای قابل توجهی، از جمله بررسی مکانیسم‌های بالینی مرتبط و اطمینان از ایمنی روش انجام شود؛ اما گذشته از همه‌ی این‌ها دانشمندان از پتانسیل این روش برای درمان بیماری‌های ژنتیکی کبد و سایر اعضای بدن بسیار هیجان‌زده هستند.
نوشته: ریچ ههاردی
ترجمه: سهیلا دوست‌پژوه - مجله علمی ایلیاد
ترجمه: سهیلا دوست‌پژوه - مجله علمی ایلیاد