ژنوم انسان به طور کامل توالی یابی شد!

مجله علمی ایلیاد - بیست سال پس از اینکه دانشمندان نسخه‌ی اولیه‌ی توالی ژنوم انسان را طی پروژه‌ی «HGP» تهیه کردند، کنسرسیوم T2T نسخه‌ی کاملی از توالی ژنوم انسان را منتشر کرده است. بنا بر اظهارات محققین این کنسرسیوم، داشتن توالی کامل حدود ۳ میلیارد زوج پایه در دی‌ان‌ای انسان اهمیت بالایی برای درک تفاوت‌های ژنتیکی بین انسان‌ها و تاثیر ژنتیک بر بیماری‌ها دارد. در این مطالعه‌ی جدید بیش از ۲ میلیون نقطه‌ی جدید در ژنوم انسان شناسایی شده است و به این ترتیب اطلاعات کامل‌تری از ژنوم انسانی فراهم شده است.

ژنوم انسان از حدود ۶ میلیارد جزء دی‌ان‌ای تشکیل شده است که این تعداد با اجزای ژنوم شامپانزه‌ها و دیگر حیوانات مشابه نیز برابر است. این ۶ میلیارد جزء مجزا بر روی ۲۳ جفت کروموزوم گسترده شده‌اند.

دانشمندان برای اینکه بتوانند یک ژنوم را شناسایی کنند، دی‌ان‌ای را به تکه‌های صدتایی و هزارتایی تقسیم‌بندی می‌کنند. ماشین‌های توالی‌یابی می‌توانند هر کدام از بخش‌ها در دسته‌های چندصدتایی را بخوانند و دانشمندان تلاش می‌کنند این جملات را به ترتیب درست کنار یکدیگر قرار دهند.

یکی از مشکلات خوانش ژنوم این است که برخی از بخش‌های آن مرتباً تکرار می‌شوند. نواحی تکراری شامل «سنترومر» می‌شود، سنترومر بخش‌هایی است که دو شاخه کروموزوم را به هم می‌چسباند و نقش مهمی در تقسیم سلولی دارد و کارخانه‌ی تولید پروتئین در سلول را پشتیبانی می‌کند. بخش‌های تکراری دیگری نیز وجود دارند که حاوی ژن‌های جدیدی هستند و احتمالاً در سازگار شدن گونه‌ها نقش مهمی دارند.

در گذشته وجود همین نواحی تکراری باعث شده بود قرار دادن آن‌ها در جای درست امکان‌پذیر نباشد و به همین خاطر خوانش درست ژنوم انسان با مشکل مواجه می‌شد. یکی دیگر از چالش‌ها این بوده است که اکثر سلول‌ها دارای دو ژنوم بوده‌اند که یکی از آن‌ها متعلق به پدر و دیگری متعلق به مادر بوده است. زمانی که دانشمندان تلاش می‌کردند تکه‌های دی‌ان‌ای را در کنار یکدیگر قرار دهند، توالی‌های به ارث رسیده از پدر و مادر با یکدیگر تداخل پیدا می‌کردند و نقشه‌ی ژنوم نهایی را با ایراد مواجه می‌کردند.

پیدا کردن نقشه‌ی کامل ژنوم انسان پیشرفت بزرگی است و از این اطلاعات می‌توان در درک همه‌ی عملکردهای ژنوم انسان استفاده کرد و به این ترتیب مطالعات ژنتیکی مربوط به بیماری‌ها نیز مطمئن‌تر خواهد بود.

تا قبل از این در پروژه‌ی «HGP» حدود ۹۲ درصد از ژنوم انسان شناخته شده بود و ۸ درصد ناشناخته شامل ژن‌های متعددی بود که اندازه‌ی آن‌ها قابل مقایسه با کل کروموزوم بوده است. هزینه‌ای که برای توالی‌یابی ژنوم انسان با استفاده از تکنولوژی‌های جدید شده تنها در حد چند صد دلار بوده است.