رکورد ابتلا به سرطان در ۳۶ سالگی

مجله علمی ایلیاد - دانشمندان اسپانیایی وقتی متوجه شدند یک زن تا سن ۳۶ سالگی ۱۲ بار تومورهای مختلفی در بدن خود داشته است، تصمیم گرفتند دلیل این وضعیت را به طور عمیق‌تری بررسی کنند.

این زن برای اولین بار در سن ۲ سالگی دچار سرطان شده بود و در سن ۱۵ سالگی به سرطان دهانه‌ی رحم مبتلا شده بود. در سن ۲۰ سالگی یک تومور در غدد بزاق این زن به‌وسیله جراحی خارج شد. یک سال بعد مجدداً یک تومور دیگر از همین غدد خارج شد. تا سن ۳۰ سالگی تومورهای مختلفی از بدن این زن خارج شد؛ به‌طوری که تا سن ۳۶ سالگی ۱۲ تومور مختلف از بدن وی خارج شد که از این تعداد ۵ مورد بدخیم بوده است.

با اجازه‌ی این زن و خانواده وی، تیمی بین‌المللی از محققین به سرپرستی محققین مرکز تحقیقات سرطان اسپانیا، از خون وی نمونه‌برداری کردند و با توالی‌یابی دی‌اِن‌ای آن، جهش‌های ژنتیکی موجود در هزاران سلول مجزا را مورد بررسی قرار دادند.

محققین با انجام این تحقیقات به نتایج خیره‌کننده‌ای دست یافتند. این زن در سلول‌های خود دارای یک جهش ژنتیکی منحصربه‌فرد است که باعث آسیب‌پذیر بودن وی در برابر سرطان می‌شود.

ژنی که جهش مورد نظر در آن مشاهده شده، «MAD1L1» نام دارد. این ژن باعث می‌‌شود کروموزوم‌ها قبل از تقسیم سلولی همراستا شوند. در گذشته دانشمندان شک داشتند که این ژن احتمالاً در سرکوب تومورها نقش اساسی دارد. جهش‌های موجود در این ژن تا کنون شناخته شده بودند و حتی دیگر اعضای خانواده این زن نیز جهش مربوطه را در بدن خود دارند. با این حال، در بدن این زن برای اولین بار هر دو کپی ژن مربوطه دارای این جهش خاص هستند.

در موش‌ها، وجود جهش در هر دو کپی ژن MAD1L1 باعث مرگ جنین موش‌ها می‌شود، ولی تا کنون این ژن در انسان‌ها مشاهده نشده بود. در این زن برای اولین بار این نوع جهش مشاهده شده است که باعث می‌شود تکثیر سلول‌ها مختل شود. مختل شدن تکثیر سلولی به این معنی است که سلول‌هایی با تعداد کروموزوم متفاوت تولید می‌شوند. در واقع در مورد این زن، ۳۰ تا ۴۰ درصد سلول‌های خونی دارای تعداد کروموزوم‌های متفاوتی بوده‌اند.

محققین در تلاش هستند با استفاده از اطلاعات کسب شده در بدن این زن بتوانند به بیماران دیگر کمک کنند. نتایج تحقیقات در مورد خون این زن در مجله Science Advances منتشر شده است.