چگونه علائم سندرم داون را تشخیص دهیم؟
تشخیص در طول دوره قبل از تولد
مجله‌ی آموزش ایلیاد - سندروم داون شرایطی است که فرد با یک کپی اضافی جزئی یا کامل از کروموزوم بیست و یکم به دنیا می‌آید. این ماده ژنتیکی اضافی سپس روند طبیعی رشد را تغییر می‌دهد و باعث ایجاد صفات مختلف جسمی و روحی مرتبط با سندروم داون می‌شود. بیش از ۵۰ ویژگی در ارتباط با سندروم داون وجود دارد، اما می‌تواند در افراد مختلف، متفاوت باشد. خطر تولد فرزند مبتلا به سندروم داون با سن مادر افزایش می‌یابد. تشخیص زودهنگام می‌تواند به کودک مبتلا به سندروم داون کمک کند، تا افراد مبتلا به سندروم داون نیز از رشد لازم برخوردار شوند.
تشخیص در طول دوره قبل از تولد
یک آزمایش غربالگری قبل از تولد دریافت کنید
این آزمایش نمی‌تواند نشان دهد که آیا سندروم داون قطعاً وجود دارد، اما می‌تواند نشان دهد که آیا احتمال افزایش ابتلا در جنین وجود دارد یا خیر.
• گزینه اول، انجام آزمایش خون در سه ماهه اول است. آزمایش خون به پزشک اجازه می‌دهد تا به دنبال «نشانگرهای» خاصی باشد، که احتمال وجود سندروم داون را نشان می‌دهد.
• گزینه دوم این است که آزمایش خون در سه ماهه دوم انجام شود. این به دنبال نشانگرهای اضافی است، و بررسی چهار نشانگر مختلف در مورد مواد ژنتیکی است.
• برخی از افراد همچنین از ترکیبی از دو روش غربالگری (که به عنوان یک تست یکپارچه شناخته می‌شود) برای تولید امتیاز شانس سندروم داون استفاده می‌کنند.
• اگر شخص دوقلو یا سه قلو داشته باشد، آزمایش خون به این اندازه دقیق نخواهد بود، زیرا تشخیص ممکن است سخت‌تر باشد.
• گزینه اول، انجام آزمایش خون در سه ماهه اول است. آزمایش خون به پزشک اجازه می‌دهد تا به دنبال «نشانگرهای» خاصی باشد، که احتمال وجود سندروم داون را نشان می‌دهد.
• گزینه دوم این است که آزمایش خون در سه ماهه دوم انجام شود. این به دنبال نشانگرهای اضافی است، و بررسی چهار نشانگر مختلف در مورد مواد ژنتیکی است.
• برخی از افراد همچنین از ترکیبی از دو روش غربالگری (که به عنوان یک تست یکپارچه شناخته می‌شود) برای تولید امتیاز شانس سندروم داون استفاده می‌کنند.
• اگر شخص دوقلو یا سه قلو داشته باشد، آزمایش خون به این اندازه دقیق نخواهد بود، زیرا تشخیص ممکن است سخت‌تر باشد.
آزمایش تشخیصی قبل از تولد بگیرید
این آزمایش شامل گرفتن نمونه‌ای از مواد ژنتیکی و آزمایش آن برای مواد ژنتیکی اضافی همراه با کروموزوم ۲۱ است. نتایج آزمایش معمولاً طی ۱ تا ۲ هفته ارائه می‌شود.
• یک روش برای استخراج مواد ژنتیکی از طریق آمنیوسنتز است که در آن مایعات آمنیوتیک آزمایش می‌شود. این کار تا هفته‌های ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام نمی‌شود.
• روش دیگر، ویلوس کوریونی است که در آن بخشی از سلول‌ها از جفت استخراج می‌شوند. این آزمایش طی هفته‌های ۹ تا ۱۱ بارداری انجام می‌شود.
• روش نهایی عمل زیر پوستی (PUBS) است و دقیق‌ترین روش است. در این روش، نیاز به گرفتن خون از بند ناف از طریق رحم است. نکته منفی این است که این روش در دوران بارداری، بین هفته‌های ۱۸ و ۲۲ انجام می‌شود.
• تمام روش‌های آزمایش شامل ۱ تا ۲ درصد خطر سقط جنین هستند.
• یک روش برای استخراج مواد ژنتیکی از طریق آمنیوسنتز است که در آن مایعات آمنیوتیک آزمایش می‌شود. این کار تا هفته‌های ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام نمی‌شود.
• روش دیگر، ویلوس کوریونی است که در آن بخشی از سلول‌ها از جفت استخراج می‌شوند. این آزمایش طی هفته‌های ۹ تا ۱۱ بارداری انجام می‌شود.
• روش نهایی عمل زیر پوستی (PUBS) است و دقیق‌ترین روش است. در این روش، نیاز به گرفتن خون از بند ناف از طریق رحم است. نکته منفی این است که این روش در دوران بارداری، بین هفته‌های ۱۸ و ۲۲ انجام می‌شود.
• تمام روش‌های آزمایش شامل ۱ تا ۲ درصد خطر سقط جنین هستند.
خون مادر را آزمایش کنید
اگر فردی مشکوک است که جنین وی ممکن است دارای سندروم داون باشد، می‌تواند آزمایش کروموزومی خون انجام دهد. این آزمایش مشخص می‌کند که آیا DNA مادر، ماده ژنتیکی سازگار با کروموزوم ۲۱ را حمل می‌کند یا خیر.
• بزرگترین عاملی که بر افزایش احتمال ابتلا تأثیر می‌گذارد، سن خانم است. زنی که ۲۵ سال دارد از ۱ در ۱۲۰۰ شانس تولد نوزاد با سندروم داون را دارد. در سن ۳۵ سالگی، این شانس به ۱ در ۳۵۰ افزایش می‌یابد.
• اگر یک یا هر دو والدین مبتلا به سندروم داون باشند، کودک احتمالاً مبتلا به سندروم داون است.
• بزرگترین عاملی که بر افزایش احتمال ابتلا تأثیر می‌گذارد، سن خانم است. زنی که ۲۵ سال دارد از ۱ در ۱۲۰۰ شانس تولد نوزاد با سندروم داون را دارد. در سن ۳۵ سالگی، این شانس به ۱ در ۳۵۰ افزایش می‌یابد.
• اگر یک یا هر دو والدین مبتلا به سندروم داون باشند، کودک احتمالاً مبتلا به سندروم داون است.
شناسایی شکل و اندازه بدن نوزاد
شناسایی شکل و اندازه بدن نوزاد
شناسایی شکل و اندازه بدن نوزاد
به دنبال کمبود عضله باشید
نوزادان با عضلانت کم، معمولاً به عنوان کودک شل و ول توصیف می‌شوند و یا هنگام گرفتن کودک مانند «عروسک پارچه‌ای» است. این حالت به هیپوتونی معروف است. نوزادان معمولی، معمولاً دارای آرنج و زانوی خمیده هستند، در حالی که نوزادان با عضلات کم، مفاصل بسیار کشیده دارند.
• در حالی که نوزادان معمولی را می‌توان به راحتی از زیر بغل بلند کرد، نوزادانی که هیپوتونی دارند به طور معمول از دست والدینشان می‌لغزد، زیرا بازوها از مقاومت کافی برخوردار نیستند.
• هیپوتونی باعث ضعف عضلات شکم می‌شود. بنابراین، شکم نوزاد ممکن است بیش از حد معمول کار کند.
• کنترل ضعیف ماهیچه سر (توانایی چرخیدن به طرف یا جلو و عقب) نیز یک علامت است.
• در حالی که نوزادان معمولی را می‌توان به راحتی از زیر بغل بلند کرد، نوزادانی که هیپوتونی دارند به طور معمول از دست والدینشان می‌لغزد، زیرا بازوها از مقاومت کافی برخوردار نیستند.
• هیپوتونی باعث ضعف عضلات شکم می‌شود. بنابراین، شکم نوزاد ممکن است بیش از حد معمول کار کند.
• کنترل ضعیف ماهیچه سر (توانایی چرخیدن به طرف یا جلو و عقب) نیز یک علامت است.
به دنبال قد کوتاه بگردید
کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب نسبت به سایر کودکان کندتر رشد می‌کنند و به همین دلیل از نظر قد کوتاه‌تر هستند. نوزادان مبتلا به سندروم داون معمولاً کوچک هستند و فرد مبتلا به سندروم داون به احتمال زیاد در بزرگسالی کوتاه خواهد ماند.
• مطالعه‌ای که در سوئد انجام شده است نشان می‌دهد که میانگین قد تولد در افراد مبتلا به سندروم داون ۴۸ سانتی‌متر است، ولی در افراد معلول ۵۱.۵ سانتی متر است.
• مطالعه‌ای که در سوئد انجام شده است نشان می‌دهد که میانگین قد تولد در افراد مبتلا به سندروم داون ۴۸ سانتی‌متر است، ولی در افراد معلول ۵۱.۵ سانتی متر است.
به دنبال یک گردن کوتاه و پهن باشید
همچنین به دنبال چربی یا پوست اطراف گردن باشید. علاوه بر این، بی‌ثباتی گردن یک مسئله شایع است. در حالی که دررفتگی گردن بسیار نادر است، ولی احتمال وقوع آن در افراد مبتلا به سندروم داون نسبت به افراد سالم بیشتر است. باید از تنگی یا درد پشت گوش مبتلایان آگاهی داشته باشند، گردنی سفت که به سرعت بهبود نمی‌یابد، یا در شیوه راه رفتن شخص تاثیر می‌گذارد.
به دنبال اعضای کوتاه‌تر باشید
این اعضا شامل پاها، بازوها، انگشتان دست و پا است. مبتلایان به سندروم داون معمولاً دارای بازوها و پاهای کوتاه‌تر، ساق پای کوتاه‌تر و زانوهایی بالاتر نسبت به افراد معمولی هستند.
• افراد مبتلا به سندروم داون غالباً انگشتان چسبیده دارند، که معمولاً در انگشتان دوم و سوم دیده می‌شود.
• همچنین ممکن است یک فضای خالی زیاده بین انگشت دوم و بزگ پا یک شکاف عمیق در کف پا وجود داشته باشد.
• انعطاف پذیری بیش از حد نیز یک علامت است. این امردر اتصالاتی قابل شناسایی است که به نظر می‌رسد بسیار راحت‌تر از محدوده طبیعی منعطف می‌شود. کودک مبتلا به سندروم داون ممکن است به راحتی از بین میله‌ها و نرده‌ها عبور کند و در نتیجه ممکن است در معرض خطر سقوط قرار بگیرد.
• افراد مبتلا به سندروم داون غالباً انگشتان چسبیده دارند، که معمولاً در انگشتان دوم و سوم دیده می‌شود.
• همچنین ممکن است یک فضای خالی زیاده بین انگشت دوم و بزگ پا یک شکاف عمیق در کف پا وجود داشته باشد.
• انعطاف پذیری بیش از حد نیز یک علامت است. این امردر اتصالاتی قابل شناسایی است که به نظر می‌رسد بسیار راحت‌تر از محدوده طبیعی منعطف می‌شود. کودک مبتلا به سندروم داون ممکن است به راحتی از بین میله‌ها و نرده‌ها عبور کند و در نتیجه ممکن است در معرض خطر سقوط قرار بگیرد.
شناسایی ویژگی‌های صورت
شناسایی ویژگی‌های صورت
به دنبال یک بینی کوچک و صاف باشید
بسیاری از مبتلایان به سندروم داون با بینی‌های مسطح، گرد و پهن با پل‌های کوچک بینی توصیف می‌شوند. پل بینی بخش تخت بینی، بین چشم‌ها است.
به دنبال چشم‌های شیب‌دار باشید
افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً چشم‌های گرد را دارند که به سمت بالا کشیده می‌شود. در حالی که گوشه‌های بیرونی چشم بیشتر افراد به سمت پایین می‌چرخد، افراد مبتلا به سندروم داون دارای چشم‌هایی هستند که به سمت بالا (به شکل بادام) می‌چرخند.
• علاوه بر این، پزشکان ممکن است آنچه را که به عنوان لکه‌های براشفیلد یا لکه‌های قهوه‌ای یا سفید بی‌ضرر در عنبیه چشم‌ها می‌شناسند، در چشمان این نوزادان شناسایی کنند.
• همچنین ممکن است چین‌های پوستی بین چشم و بینی وجود داشته باشد. اینها می‌توانند شبیه ورم چشم باشند.
• علاوه بر این، پزشکان ممکن است آنچه را که به عنوان لکه‌های براشفیلد یا لکه‌های قهوه‌ای یا سفید بی‌ضرر در عنبیه چشم‌ها می‌شناسند، در چشمان این نوزادان شناسایی کنند.
• همچنین ممکن است چین‌های پوستی بین چشم و بینی وجود داشته باشد. اینها می‌توانند شبیه ورم چشم باشند.
به دنبال گوش‌های کوچک باشید
افراد مبتلا به سندروم داون گوش‌های کوچک‌تری دارند که نسبت به افراد معمولی پایین‌تر است. برخی ممکن است گوش‌هایی داشته باشند که قسمت‌های بالای آن کمی به طرف داخل خم شود.
به دنبال دهان، زبان و دندان‌های نامنظم باشید
به علت ضعف عضلانی، ممکن است دهان به سمت پایین چرخانده شود و زبان از دهان بیرون بیاید. دندان‌ها ممکن است نامنظم‌تر از حد معمول رشد کنند. دندان‌ها همچنین ممکن است کوچک، دارای شکل غیرعادی یا خارج از مکان رشد کنند.
شناسایی مشکلات سلامتی
شناسایی مشکلات سلامتی
به دنبال معلولیت ذهنی و یادگیری باشید
اکثر مبتلایان به سندروم داون کندتر یاد می‌گیرند و کودکان مبتلا به همان سرعت همسالان خود، نقاط عطف خود را برآورده نمی‌کنند. صحبت کردن ممکن است برای یک فرد مبتلا به سندروم داون چالشی ایجاد کند، همه اینها به فرد بستگی دارد. افراد مبتلا به سندروم داون به راحتی کلمات جدید را درک می‌کنند و واژگان آنها با بزرگ‌تر شدن، پیشرفت می‌کند.
• از آنجا که قواعد دستور زبان متناقض است و توضیح آن دشوار است، ممکن است افرادی که دارای سندروم داون هستند در تسلط بر دستور زبان مشکل داشته باشند. در نتیجه، افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً از جملات کوتاه‌تر با جزئیات کمتر استفاده می‌کنند.
• از آنجا که قواعد دستور زبان متناقض است و توضیح آن دشوار است، ممکن است افرادی که دارای سندروم داون هستند در تسلط بر دستور زبان مشکل داشته باشند. در نتیجه، افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً از جملات کوتاه‌تر با جزئیات کمتر استفاده می‌کنند.
به دنبال نقایص قلبی باشید
تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به سندروم داون با نقایص قلب متولد می‌شوند. شایع‌ترین نقایص عبارتند از نقص سپتریک دهلیزی (به طور رسمی با عنوان نقص کوسن اندوکارد)، نقص سپتوم بطنی، داکتوس دائمی شریانی و تترالوژی فالوت است.
• مشکلات موجود در کنار نقایص قلبی شامل نارسایی قلبی و مشکل در تنفس است.
• در حالی که بسیاری از نوزادان با نقص قلب به دنیا می‌آیند، ولی در برخی از آنها بیش از ۲ تا ۳ ماه پس از تولد ظاهر می‌شود. به همین دلیل، برای کلیه نوزادان مبتلا به سندروم داون مهم است که طی چند ماه اول پس از تولد، اکوکاردیوگرام دریافت کنند.
• مشکلات موجود در کنار نقایص قلبی شامل نارسایی قلبی و مشکل در تنفس است.
• در حالی که بسیاری از نوزادان با نقص قلب به دنیا می‌آیند، ولی در برخی از آنها بیش از ۲ تا ۳ ماه پس از تولد ظاهر می‌شود. به همین دلیل، برای کلیه نوزادان مبتلا به سندروم داون مهم است که طی چند ماه اول پس از تولد، اکوکاردیوگرام دریافت کنند.
به دنبال مشکلات بینایی و شنوایی باشید
مبتلایان به سندروم داون به احتمال زیاد دارای بیماری‌های مشترک هستند که بر بینایی و شنوایی تأثیر می‌گذارد. همه مبتلایان به سندروم داون نیاز به عینک یا لنز ندارند، اما بسیاری از افراد تحت مشکلات بینایی قرار خواهند گرفت. علاوه بر این، ۸۰ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون در طول زندگی دچار نوعی کم شنوایی خواهند شد.
• کسانی که مبتلا به سندروم داون هستند به احتمال زیاد به عینک نیاز دارند یا مشکل انحراف چشم دارند.
• ترشح یا ریزش اشک مکرر از چشم‌ها نیز مسئله شایع دیگری برای مبتلایان به سندروم داون است.
• افت شنوایی با از دست دادن رسانش (تداخل با گوش میانی)، مشکل عصبی (حلزون آسیب دیده) و تجمع موم گوش، همراه است. از آنجا که کودکان، زبان را از آنچه می‌شنوند یاد می‌گیرند، این اختلال شنوایی بر توانایی آنها در یادگیری تأثیر می‌گذارد.
• کسانی که مبتلا به سندروم داون هستند به احتمال زیاد به عینک نیاز دارند یا مشکل انحراف چشم دارند.
• ترشح یا ریزش اشک مکرر از چشم‌ها نیز مسئله شایع دیگری برای مبتلایان به سندروم داون است.
• افت شنوایی با از دست دادن رسانش (تداخل با گوش میانی)، مشکل عصبی (حلزون آسیب دیده) و تجمع موم گوش، همراه است. از آنجا که کودکان، زبان را از آنچه می‌شنوند یاد می‌گیرند، این اختلال شنوایی بر توانایی آنها در یادگیری تأثیر می‌گذارد.
به دنبال مسائل مربوط به سلامت روان و ناتوانی در رشد باشید
حداقل نیمی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون یک وضعیت سلامت روان را تجربه می‌کنند. بیشترین ناتوانی در افراد مبتلا به سندروم داون شامل: اضطراب عمومی، رفتارهای تکراری و وسواسی است. رفتارهای لجبازی و بی‌احتیاطی، مشکلات مربوط به خواب، افسردگی و اوتیسم.
• کودکان جوان‌تر (سن دبستانی) که در زمینه زبان و ارتباطات مشکل دارند، معمولاً با علائم بیش‌فعالی، اختلال نافرمانی ستیزه‌جویانه و اختلالات خلقی مواجه می‌شوند، و همچنین نقایصی در روابط اجتماعی نشان می‌دهند.
• نوجوانان و بزرگسالان جوان معمولاً با افسردگی، اضطراب عمومی و رفتارهای وسواسی- اجباری مواجه هستند. آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات مزمن خواب و خستگی در روز شوند.
• بزرگسالان مسن در معرض اضطراب عمومی، افسردگی، ترک اجتماعی، از دست دادن علاقه و مراقبت از خود قرار گیرند و بعداً ممکن است دچار زوال عقل شود.
• کودکان جوان‌تر (سن دبستانی) که در زمینه زبان و ارتباطات مشکل دارند، معمولاً با علائم بیش‌فعالی، اختلال نافرمانی ستیزه‌جویانه و اختلالات خلقی مواجه می‌شوند، و همچنین نقایصی در روابط اجتماعی نشان می‌دهند.
• نوجوانان و بزرگسالان جوان معمولاً با افسردگی، اضطراب عمومی و رفتارهای وسواسی- اجباری مواجه هستند. آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات مزمن خواب و خستگی در روز شوند.
• بزرگسالان مسن در معرض اضطراب عمومی، افسردگی، ترک اجتماعی، از دست دادن علاقه و مراقبت از خود قرار گیرند و بعداً ممکن است دچار زوال عقل شود.
مراقب سایر شرایط سلامتی باشید که ممکن است ایجاد شود
اگرچه مبتلایان به سندروم داون ممکن است زندگی شاد و سالمی داشته باشند، اما در سنین بالاتر ممکن است در معرض خطر ابتلا به شرایط خاصی قرار گیرند.
• خطر ابتلا به لوسمی حاد در کودکان مبتلا به سندروم داون بسیار بیشتر است
• همچنین با افزایش امید به زندگی به دلیل بهبود مراقبت‌های بهداشتی، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در بین افراد مسن مبتلا به سندروم داون افزایش یافته است. ۷۵ درصد از مبتلایان به سندروم داون بالای ۶۵ سال مبتلا به آلزایمر هستند.
• خطر ابتلا به لوسمی حاد در کودکان مبتلا به سندروم داون بسیار بیشتر است
• همچنین با افزایش امید به زندگی به دلیل بهبود مراقبت‌های بهداشتی، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در بین افراد مسن مبتلا به سندروم داون افزایش یافته است. ۷۵ درصد از مبتلایان به سندروم داون بالای ۶۵ سال مبتلا به آلزایمر هستند.
مهارت‌های کنترل آنها را در نظر بگیرید
افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است در مهارت‌های حرکتی ظریف (مانند نوشتن، نقاشی، غذا خوردن با وسایل آشپزی) و مهارت‌های حرکتی درشت (راه رفتن، بالا رفتن یا پایین رفتن از پله‌ها، دویدن) دچار مشکل شوند.
به یاد داشته باشید که افراد مختلف دارای صفات متفاوتی خواهند بود
هر فرد مبتلا به سندروم داون کتفاوت است و توانایی‌های مختلف، خصوصیات جسمی و شخصیت‌های مختلفی خواهد داشت. فرد مبتلا به سندروم داون ممکن است همه علائم گفت شده را نداشته باشد و ممکن است علائم مختلفی را تا درجات مختلف داشته باشد. درست مانند افراد یدون سندروم داون، افراد مبتلا به سندروم داون نیز افراد متنوع و منحصر به فردی هستند.
مجله‌ی آموزش ایلیاد