چطور بیماری هموفیلی را تشخیص دهیم؟

مجله‌ی آموزش ایلیاد - هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن خون فرد، به دلیل کمبود پروتئین لخته نمی‌‌شود. این بیماری اغلب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، اما گاهی به دلیل جهش ژنتیکی ممکن است به خودی خود اتفاق بیفتد. هموفیلی اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. اگر شما یا فرزندتان خونریزی بیش از حد داشته باشید و آن خونریزی متی طولانی طول بکشد تا متوقف شود، ممکن است علت آن، هموفیلی باشد. برای تشخیص صحیح، باید علائم و عوامل خطر را ارزیابی کرده و سپس به پزشک متخصص مراجعه کنید تا آزمایش پزشکی انجام شود.

 

علائم اصلی هموفیلی این است که بعد از شروع خونریزی، لخته شدن دشوار است. لخته شدن معمولاً بلافاصله اتفاق نمی‌افتد، اما اگر بریدگی یا خون‌ریزی دارید، باید پس از چند دقیقه خون بند بیاید. اگر برای حتی یک برش کوچک، خونریزی بند نمی‌آید، ممکن است دچار هموفیلی باشید
•    برای جلوگیری از خونریزی، با یک باند استریل به آن فشار وارد کنید و تا زمانی که خونریزی کاملاً بند نیامده، بانداژ را جدا نکنید.

از آنجا که هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است، معمولاً از والدین به کودکان منتقل می‌شود. اگر والدین شما هموفیلی دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به آن هستید. علاوه بر این، هموفیلی نسبت به زنان ، بیشتر در مردان رخ می‌دهد. از والدین خود بپرسید که آیا آنها یا هرکدام از بستگان‌شان به این بیماری مبتلا هستند یا خیر؟ اگر آنها مبتلا باشند، شما نیز احتمالاً این بیماری را دارید.
•    هموفیلی جهشی است که روی کروموزوم X رخ می‌دهد. مردان، هر دو کروموزوم X و Y دارند و زنان دارای دو کروموزوم X هستند. این بدان معنی است که برای داشتن هموفیلی، مردان فقط به یک جهش در کروموزوم X احتیاج دارند در حالی که زنان به جهش در هر دو کروموزوم X نیاز دارند. بنابراین در حالی که هموفیلی بیشتر از زنان در مردان ظاهر می‌شود، زنان می‌توانند ژن را حمل کنند و آنرا به پسران خود منتقل کنند.

دلایلی وجود دارد که ممکن است باعث شود، خونریزی زیادی داشته باشید که هیچ ارتباطی با هموفیلی ندارد. قبل از اینکه فرض کنید این شرایط را دارید، باید دلایل دیگر احتمالی را نیز رد کنید. به عنوان مثال، اگر داروهای ضد انعقادی مصرف می‌کنید، که لخته شدن را محدود می‌کنند، مدت طولانی‌تری خونریزی خواهید کرد. داروهای زیادی وجود دارد که می‌تواند باعث رقیق شدن خون و در نتیجه توانایی لخته شدن خون را مهار کند؛ از جمله وارفارین، کلوپیدوگرل (پلاویکس)، تیکلوپیدین، آسپرین و داروهای ضدالتهاب غیر استروئیدی (NSAIDS) مانند ایبوپروفن. دیگر انواع ضدانعقادکننده‌ها شامل مهارکننده‌های فاکتور X و مهار کننده‌های ترومبین می‌باشند. در مورد اینکه آیا داروهای مصرفی ممکن است خون شما را رقیق کند و لخته شدن را محدود کند، با پزشک یا داروساز خود مشورت کنید.
•    اگر خونریزی غیر قابل توضیح دارید، این می‌تواند ناشی از غذاهایی باشد که حاوی سالیسیلات هستند، که به طور طبیعی خون را رقیق می‌کند، یا حتی به دلیل مصرف زیاد الکل باشد. مقادیر زیادی از مکمل‌های سیر، زنجبیل، روغن ماهی و ویتامین E نیز ممکن است به عنوان ضدانعقاد کننده عمل کنند.

اگر نگران این هستید که ممکن است دچار هموفیلی شوید، پس باید در مورد آن با پزشک خود صحبت کنید. فقط تصور نکنید که خودتان می‌توانید به تنهایی بیماری را مدیریت کنید. هموفیلی باید از نظر پزشکی مدیریت شود، بنابراین یک طرح تشخیص و درمان حرفه‌ای را در نظر بگیرید.

علائم خود را توضیح دهید و بگویید که چرا فکر می‌کنید، ممکن است مربوط به هموفیلی باشد. آماده باشید تا در مورد سایر دلایل احتمالی خونریزی بیش از حد، با پزشک خود صحبت کنید. اگر به پزشک خود در مورد هموفیلی بگویید، احتمالاً آنها سابقه خانوادگی شما را بررسی می‌کنند تا دریابند که آیا سابقه بیماری در خانواده دارید یا خیر. این امر به این دلیل است که این بیماری به ارث ژنتیکی مرتبط است.
•    لیستی از تمام علائم خود و اینکه چه اتفاقی افتاده است، قبل از مراجعه به مطب پزشک تهیه کنید. با مراجعه به پزشک، آن لیست را با خود بیاورید. علائم آن شامل خونریزی لثه، ادرار تیره، خونریزی بینی، خون در مدفوع و کبودی بیش از حد است.

 

اگر پزشک فکر کند که این امر ضروری است، شما باید آزمایشاتی را انجام دهید تا سرعت لخته شدن خون، میزان لخته شدن و اینکه آیا فاکتورهای لخته شدن مشابه دارید یا خیر، مشخص شود. آزمایشات نشان می‌دهد که آیا شما هموفیلی دارید، چه نوعی دارید و بیماری شما چه میزان شدید است.
•    دریافت تشخیص هموفیلی نیاز به آزمایش خون دارد. آزمایش خون به سطح فاکتور VIII و فاکتور IX در خون، که از عوامل لخته شدن خون هستند، نگاه می‌کند.
•    اگر آزمایش‌های اولیه خون سطوح پایین فاکتورهای لخته را نشان دهد، پزشک به احتمال زیاد برای شناسایی جهش هموفیلی، شما را به آزمایش ژنتیک ارجاع می‌دهد.
•    دو نوع هموفیلی وجود دارد. نوع A که حدود ۸۰% موارد را شامل می‌شود و شامل کمبود فاکتور لخته شدن خون VIII است، در حالی که نوع B نقص فاکتور لخته شدن خون IX است. هر دو علائم یکسان دارند، اما آزمایش خون می‌تواند نوع آن را مشخص کند.

پس از تشخیص هموفیلی، نیاز به درمان بیماری خواهید داشت. هموفیلی می‌تواند باعث خونریزی بیش از حد در خارج و داخل بدن شود، بنابراین درمان برای سلامتی فرد بسیار مهم است.
•    درمان اصلی برای هموفیلی درمان جایگزینی است. این فرآیندی است که طی آن خون انسان پردازش شده و فاکتورهای لخته شدن آن از بین می‌رود. این فاکتورهای لخته شدن سپس در جریان خون فرد هموفیلی قرار می‌گیرند.
•    برای جلوگیری از خونریزی در افراد مبتلا به هموفیلی شدید، درمان جایگزینی به طور منظم می‌تواند انجام شود. همچنین می‌تواند مدتی یک بار در بدن انجام شود تا خونریزی در افرادی که شرایط کمتری دارند، متوقف شود.

 

پس از تشخیص هموفیلی، مهم است که در شیوه زندگی خود تغییراتی ایجاد کنید که از بروز مشکلات خونریزی جلوگیری کند. علاوه بر درمان، باید از فعالیت‌هایی که می‌تواند به شما آسیب برساند، جلوگیری کرده و از داروها و غذاهایی که می‌توانند خونریزی را ایجاد کنند، خودداری کنید.
•    اقدامات احتیاطی برای جلوگیری از آسیب دیدگی، بخش بزرگی از تغییراتی است که باید انجام شود. از ورزش یا فعالیت‌هایی که می‌تواند منجر به کبودی یا بریدگی شود، خودداری کنید. برای هموفیلی، این موارد می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.
•    همچنین از مصرف داروها یا خوردن غذاهایی که می‌توانند خون را مشکل‌دار کنند، خودداری کنید. داروهایی که خون را رقیق می‌کند شامل داروهای NSAIDS، آسپرین و ضد انعقادکننده‌ها مانند وارفارین است. غذاهایی که می‌توانند خون را رقیق کنند، عبارتند از سیر و زنجبیل.

 

برنامه درمانی پزشک خود را، از جمله درمان جایگزینی، دنبال کنید و از مراقبت و نظارت منظم پزشکی برخوردار باشید. اگر هموفیلی دارید، مهم است که به جای اینکه آن را نادیده بگیرید و امیدوار باشید که به تنهایی از بین برود، وضعیت خود را به طور جدی زیر نظر بگیرید.
•    بخشی از مراقبت‌های مداوم، جلوگیری از بیماری‌هایی است که می‌تواند تهدیدی برای سلامتی شما باشد. برای کاهش خطر ابتلا به بیماری‌هایی که برای افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است بسیار جدی باشد، باید واکسیناسیون منظم و مراقبت‌های پیشگیرانه انجام شود. به عنوان مثال، سالانه واکسن آنفولانزا بزنید تا از ابتلا به آنفولانزا جلوگیری کنید.

 

مجله‌ی آموزش ایلیاد