چگونه بیماری هانتینگتون را تشخیص دهیم؟
شناسایی علائم
مجله‌ی آموزش ایلیاد - اگر در یکی از اعضای خانواده شما بیماری هانتینگتون تشخیص داده شده است، ممکن است نگران خطر ابتلا به این بیماری در خود باشید. به عنوان یک اختلال ژنتیکی، بیماری هانتینگتون از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. مراقب علائمی مانند تغییر در حرکت، رفتار یا تمرکز باشید. برای تشخیص به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید. آنها شما را رصد می‌کنند تا ببینند آیا علائم آن را دارید یا خیر. همچنین می‌توانید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ژن حامل را تأیید کنید. اگر تشخیص داده شده‌اید، با پزشک خود درمورد اینکه برای کنترل علائم چه کاری می‌توانید انجام دهید، صحبت کنید تا بتوانید به زندگی رضایت بخشی ادامه دهید.
شناسایی علائم
سابقه خانوادگی خود را از نظر هانتینگتون بررسی کنید
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی است. این به این معنی است که اگر پدر و مادر یا مادربزرگ یا پدربزرگ شما مبتلا به این بیماری هستند، ممکن است شما نیز ژن آن را حمل کنید. تاریخچه پزشکی خانواده خود را مرور کنید و به دنبال افرادی باشید که هانتینگتون یا علائمی از آن را داشته‌اند.
• اگر پدر و مادری با هانتینگتون دارید، شما نیز ۵۰٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارید.
• به یاد داشته باشید که بیماری هانتینگتون علائم مشابه سایر اختلالات را دارد، بنابراین ممکن است بخواهید هر کسی را که در خانواده شما علائم مشابه دارد بررسی کنید. اگر می‌دانید که سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، به محض بروز این علائم باید به پزشک مراجعه کنید.
• از آنجا که ژن هانتینگتون غالب است، معمولاً فقط در صورتی می‌توانید ژن را دریافت کنید که یکی از والدین یا پدربزرگ و مادربزرگ شما نیز ژن را داشته باشند. گرچه بسیار نادر است، اما درصد بسیار کمی از افراد ممکن است بدون داشتن سابقه خانوادگی، ژن را داشته باشند.
• اگر پدر و مادری با هانتینگتون دارید، شما نیز ۵۰٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارید.
• به یاد داشته باشید که بیماری هانتینگتون علائم مشابه سایر اختلالات را دارد، بنابراین ممکن است بخواهید هر کسی را که در خانواده شما علائم مشابه دارد بررسی کنید. اگر می‌دانید که سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، به محض بروز این علائم باید به پزشک مراجعه کنید.
• از آنجا که ژن هانتینگتون غالب است، معمولاً فقط در صورتی می‌توانید ژن را دریافت کنید که یکی از والدین یا پدربزرگ و مادربزرگ شما نیز ژن را داشته باشند. گرچه بسیار نادر است، اما درصد بسیار کمی از افراد ممکن است بدون داشتن سابقه خانوادگی، ژن را داشته باشند.
حرکات ناگهانی یا انقباضی را کنترل کنید
هانتینگتون می‌تواند باعث شود که شما حرکات ناگهانی و انقباضی و حتی تشنج داشته باشید. با پیشرفت بیماری، این حرکات ممکن است بدتر شوند. اگر فکر می‌کنید این حرکات غیر ارادی را دارید، یادداشت کنید که چه موقع رخ داده و کدام قسمت از بدن شما تحت تأثیر قرار گرفته است.
• حرکات غیر ارادی متداول شامل کشیدگی چشم، حالت‌های عجیب صورت، و بازوها یا پاهای پرتاب کننده است.
• انقباض غیرارادی عضلات می‌تواند نشانه بسیاری از بیماری‌ها از جمله آتاکسی، میوکلونوس و بیماری پارکینسون باشد. همیشه قبل از تشخیص سایر علائم را بررسی کنید.
• حرکات غیر ارادی متداول شامل کشیدگی چشم، حالت‌های عجیب صورت، و بازوها یا پاهای پرتاب کننده است.
• انقباض غیرارادی عضلات می‌تواند نشانه بسیاری از بیماری‌ها از جمله آتاکسی، میوکلونوس و بیماری پارکینسون باشد. همیشه قبل از تشخیص سایر علائم را بررسی کنید.
مراقب افتادن زیاد، لغزش یا دست و پا چلفتی بودن، باشید
هانتینگتون می‌تواند حرکات آهسته یا ناخوشایند ایجاد کند، که ممکن است باعث شود با پیشرفت بیماری، اشیا از دستتان بیفتد یا خودتان بیشتر سقوط کنید، این ممکن است بدتر شود و راه رفتن را دشوار کند.
گفتار ضعیف یا صحبت کردن کند را بررسی کنید
هنگام مکالمه ممکن است مکث بیشتری داشته باشید و یا بر سر کلمات معمولی گیر بیفتید. از خانواده و دوستان خود سوال کنید که آیا تفاوتی در گفتار شما مشاهده می‌کنند یا خیر. اگر نگران نحوه‌ی صحبت کردن خود هستید، می‌توانید صدای خود را ضبط کنید و بگذارید پزشک گوش دهد.
• با پیشرفت هانتینگتون، ممکن است توانایی صحبت کردن را از دست بدهید.
• به یاد داشته باشید که تکلم نامناسب می‌تواند نشانه بسیاری از اختلالات مختلف از جمله تومور مغزی، پارکینسون یا بیماری لایم باشد. در حالی که هنوز باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید، علائم دیگر را نیز بررسی کنید.
• با پیشرفت هانتینگتون، ممکن است توانایی صحبت کردن را از دست بدهید.
• به یاد داشته باشید که تکلم نامناسب می‌تواند نشانه بسیاری از اختلالات مختلف از جمله تومور مغزی، پارکینسون یا بیماری لایم باشد. در حالی که هنوز باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید، علائم دیگر را نیز بررسی کنید.
هرگونه تغییر در حافظه یا تمرکز را مشاهده کنید
هانتینگتون می‌تواند بر سرعت فکر یا تصمیم‌گیری شما تأثیر بگذارد. ممکن است متوجه شوید که به خاطر سپردن چیزها دشوارتر است یا ممکن است گاهی احساس گمراهی و گیجی کنید.
• اگر یکی از دوستان یا اعضای خانواده شما با نگرانی در مورد توانایی شناختی شما به سراغ شما آمد، به پزشک مراجعه کنید.
• در افراد زیر ۲۰ سال، ممکن است کاهش ناگهانی یا تغییر در عملکرد تحصیلی مشاهده کنید.
• اگر یکی از دوستان یا اعضای خانواده شما با نگرانی در مورد توانایی شناختی شما به سراغ شما آمد، به پزشک مراجعه کنید.
• در افراد زیر ۲۰ سال، ممکن است کاهش ناگهانی یا تغییر در عملکرد تحصیلی مشاهده کنید.
هرگونه تغییر در رفتار یا سلامت روان را بررسی کنید
اضطراب، تحریک‌پذیری، بی‌علاقگی، حساسیت و افسردگی ممکن است از علائم هانتینگتون باشد. مراقب تغییر در رفتار خود باشید. یادداشت کردن در یک دفترچه یادداشت به شما کمک می‌کند تا روحیه و حالت عاطفی خود را ردیابی کنید.
• به عنوان مثال، ممکن است در یک روز خاص بسیار عصبانی یا عصبی باشید. این می‌تواند در صورت وجود الگوی خاصی برای عصبانیت‌تان، به شما کمک کند که علت آن را پیدا کنید. حتی اگر مبتلا به بیماری هانتینگتون نیستید، این یادداشت‌ها می‌تواند به یک درمانگر در تشخیص یا درمان شما کمک کند.
• هانتینگتون می‌تواند باعث خودکشی شود. اگر احساس یاس و ناامیدی می‌کنید، به دنبال کمک باشید.
• اگر دچار توهم، پارانویا یا روان پریشی شدید، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید.
• به عنوان مثال، ممکن است در یک روز خاص بسیار عصبانی یا عصبی باشید. این می‌تواند در صورت وجود الگوی خاصی برای عصبانیت‌تان، به شما کمک کند که علت آن را پیدا کنید. حتی اگر مبتلا به بیماری هانتینگتون نیستید، این یادداشت‌ها می‌تواند به یک درمانگر در تشخیص یا درمان شما کمک کند.
• هانتینگتون می‌تواند باعث خودکشی شود. اگر احساس یاس و ناامیدی می‌کنید، به دنبال کمک باشید.
• اگر دچار توهم، پارانویا یا روان پریشی شدید، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید.
برای تشنج در افراد زیر ۲۰ سال کمک بگیرید
هانتینگتون نوجوانان نیز همان علائم هانتینگتون بزرگسالان را دارد، اما بسیاری از جوانان ممکن است تشنج نیز داشته باشند. اگر شما یا شخص دیگری دچار تشنج شدید، فوراً تحت مراقبت پزشکی قرار بگیرید.
• هانتینگتون نوجوان نوعی بیماری سریع‌تر و تهاجمی‌تر است.
• هانتینگتون نوجوان نوعی بیماری سریع‌تر و تهاجمی‌تر است.
دریافت تشخیص پزشکی
دریافت تشخیص پزشکی
به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید
در حالی که پزشک مراقبت‌های اولیه شما ممکن است علائم هانتینگتون را تشخیص دهد، یک متخصص مغز و اعصاب معمولاً کسی است که بیماری را تشخیص و درمان می‌کند. از پزشک خود بخواهید که شما را به متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهد.
برای تست مهارت‌های حرکتی خود معاینه بدنی انجام دهید
متخصص مغز و اعصاب ممکن است از نظر بصری و همچنین از نظر حرکت غیر ارادی و کشیدگی شما را معاینه کند. آنها ممکن است راه رفتن شما را مشاهده کنند.
• اگر به طور معمول در خانه علائم بیماری هانتینگتون را دارید، به پزشک خود بگویید. این زمان مناسبی است که هرگونه یادداشت یا ضبطی را که از علائم خود نگه داشته‌اید، به پزشک نشان دهید.
• اگر به طور معمول در خانه علائم بیماری هانتینگتون را دارید، به پزشک خود بگویید. این زمان مناسبی است که هرگونه یادداشت یا ضبطی را که از علائم خود نگه داشته‌اید، به پزشک نشان دهید.
سی‌تی اسکن یا MRI مغز انجام دهید
ممکن است پزشک شما را برای انجام این آزمایش به یک مرکز رادیولوژی یا بیمارستان بفرستد. دستورالعمل‌های تکنسین را دنبال کنید و در طول اسکن دراز بکشید. اگر در ساختار مغز شما تغییراتی ایجاد شده باشد یا بیماری دیگری باعث بروز علائم شده باشد، اسکن می‌تواند آن را نشان دهد.
• اسکن مغز ممکن است هیچ تغییری در مراحل اولیه بیماری نشان ندهد. اگر تازه شروع به نشان دادن علائم کرده‌اید، ممکن است پزشک بلافاصله اسکن را تجویز نکند.
• اسکن مغز ممکن است هیچ تغییری در مراحل اولیه بیماری نشان ندهد. اگر تازه شروع به نشان دادن علائم کرده‌اید، ممکن است پزشک بلافاصله اسکن را تجویز نکند.
آزمایش خون دهید تا به دنبال ژن عامل بیماری هانتینگتون باشید
یک مشاور ژنتیکی نمونه خون را می‌گیرد و آن را به آزمایشگاه می‌فرستد تا ببیند آیا ژن معیوب را حمل می‌کنید یا خیر. اگر ژن را حمل کنید، یا به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید یا در نهایت به آن مبتلا خواهید شد.
• حتی اگر علائم هانتینگتون را نشان نمی‌دهید، باز هم می‌توانید آزمایش ژنتیک را انجام دهید تا ببینید آیا این ژن را دارید یا نه. هر کسی که حامل این ژن باشد، در برخی موارد دچار هانتینگتون می‌شود. لازم نیست همه بدانند که آیا این ژن را دارند یا نه. اگر در معرض خطر هستید، با یک مشاور ژنتیک در مورد مزایا و معایب دانستن این اطلاعات صحبت کنید.
• برای تأیید تشخیص هانتینگتون ممکن است گاهی اوقات از یک آزمایش ژنتیکی استفاده شود. حتی اگر در حال حاضر علائمی نشان نمی‌دهید، پزشک ممکن است آن را توصیه کند.
• حتی اگر علائم هانتینگتون را نشان نمی‌دهید، باز هم می‌توانید آزمایش ژنتیک را انجام دهید تا ببینید آیا این ژن را دارید یا نه. هر کسی که حامل این ژن باشد، در برخی موارد دچار هانتینگتون می‌شود. لازم نیست همه بدانند که آیا این ژن را دارند یا نه. اگر در معرض خطر هستید، با یک مشاور ژنتیک در مورد مزایا و معایب دانستن این اطلاعات صحبت کنید.
• برای تأیید تشخیص هانتینگتون ممکن است گاهی اوقات از یک آزمایش ژنتیکی استفاده شود. حتی اگر در حال حاضر علائمی نشان نمی‌دهید، پزشک ممکن است آن را توصیه کند.
برای ارزیابی ذهنی به روانپزشک مراجعه کنید
از آنجا که هانتینگتون می‌تواند بر سلامت روان تأثیر بگذارد، ممکن است پزشک یا متخصص مغز و اعصاب شما را برای آزمایش بیشتر نزد روانپزشک بفرستد. در مورد علائم اضطراب، افسردگی یا عصبانیت با روانپزشک صحبت کنید.
• افسردگی و اختلال دو قطبی می‌تواند در هانتینگتون رایج باشد. در صورت تشخیص ۱ مورد از این موارد، روانپزشک با استفاده از دارو و روان درمانی این شرایط را جدا از بیماری هانتینگتون درمان می‌کند.
• افسردگی و اختلال دو قطبی می‌تواند در هانتینگتون رایج باشد. در صورت تشخیص ۱ مورد از این موارد، روانپزشک با استفاده از دارو و روان درمانی این شرایط را جدا از بیماری هانتینگتون درمان می‌کند.
برداشتن قدم‌های بعدی
برداشتن قدم‌های بعدی
در مورد بیماری هانتینگتون آموزش ببینید
هانتینگتون پیشرونده است، به این معنی که به تدریج و با گذشت زمان بدتر می‌شود. ۵ مرحله برای بیماری هانتینگتون وجود دارد که می‌تواند به شما کمک کند تشخیص دهید آیا می‌توانید به طور مستقل زندگی کنید یا خیر.
• در ۲ مرحله اول، ممکن است بتوانید در محل کار و خانه کارهای روزمره‌تان را انجام دهید، هرچند ممکن است دچار لکنت، لرزش یا ضعف حافظه شوید.
• در مرحله میانی، ممکن است در کارهای خاص و فعالیت‌های روزمره، مانند پخت و پز یا اداره امور مالی به کمک نیاز داشته باشید. برخی از افراد هنوز هم می‌توانند به تنهایی زندگی کنند.
• در ۲ مرحله پایانی، ممکن است توانایی راه رفتن، غذا خوردن یا زندگی خود را از دست بدهید. ممکن است به مراقبت شبانه روزی نیاز داشته باشید. در آخرین مرحله، ممکن است به یک بیمارستان منتقل شوید.
• همه افراد علائم را به گونه دیگری تجربه می‌کنند. این بیماری ممکن است برای شما متفاوت با افراد دیگر باشد.
• در ۲ مرحله اول، ممکن است بتوانید در محل کار و خانه کارهای روزمره‌تان را انجام دهید، هرچند ممکن است دچار لکنت، لرزش یا ضعف حافظه شوید.
• در مرحله میانی، ممکن است در کارهای خاص و فعالیت‌های روزمره، مانند پخت و پز یا اداره امور مالی به کمک نیاز داشته باشید. برخی از افراد هنوز هم می‌توانند به تنهایی زندگی کنند.
• در ۲ مرحله پایانی، ممکن است توانایی راه رفتن، غذا خوردن یا زندگی خود را از دست بدهید. ممکن است به مراقبت شبانه روزی نیاز داشته باشید. در آخرین مرحله، ممکن است به یک بیمارستان منتقل شوید.
• همه افراد علائم را به گونه دیگری تجربه می‌کنند. این بیماری ممکن است برای شما متفاوت با افراد دیگر باشد.
با یک متخصص مغز و اعصاب در مورد یک برنامه درمانی شخصی صحبت کنید
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان برای کمک به حداقل رساندن علائم و بهبود کیفیت زندگی طراحی شده است. با این حال، متخصص مغز و اعصاب ممکن است ترکیبی از داروها مانند مسدود کننده‌های دوپامین، ضد افسردگی‌ها، داروهای ضد روان پریشی یا تثبیت کننده‌های خلقی را تجویز کند.
• داروی هر فرد به علائم خاص آن فرد یا مرحله بیماری بستگی دارد. داروهایی که در مراحل اولیه کار می‌کنند، ممکن است در مراحل بعدی اثربخشی خود را از دست دهند.
• اگر داروهای دیگری مصرف می‌کنید، آنها را توسط پزشک خود تأیید کنید، زیرا ممکن است با گذشت زمان نسبت به داروها حساسیت بیشتری پیدا کنید.
• داروی هر فرد به علائم خاص آن فرد یا مرحله بیماری بستگی دارد. داروهایی که در مراحل اولیه کار می‌کنند، ممکن است در مراحل بعدی اثربخشی خود را از دست دهند.
• اگر داروهای دیگری مصرف می‌کنید، آنها را توسط پزشک خود تأیید کنید، زیرا ممکن است با گذشت زمان نسبت به داروها حساسیت بیشتری پیدا کنید.
اگر در صحبت کردن مشکل دارید، به یک گفتاردرمانگر مراجعه کنید
با پیشرفت بیماری، ممکن است صحبت کردن و خوردن غذا دشوارتر شود. یک گفتاردرمانگر می‌تواند به شما در ادامه صحبت واضح کمک کند یا به شما یاد دهد که از راه‌های دیگر ارتباط برقرار کنید. آنها همچنین ممکن است فرد را با غذا خوردن پشتیبانی کنند.
• پزشک یا متخصص مغز و اعصاب می‌تواند شما را به یک گفتاردرمانگر ارجاع دهد.
• پزشک یا متخصص مغز و اعصاب می‌تواند شما را به یک گفتاردرمانگر ارجاع دهد.
برای کمک به راه رفتن و حرکت به یک متخصص کاردرمانی مراجعه کنید
یک کاردرمانگر می‌تواند به فرد راهنمایی و کمک کند، زیرا با پیشرفت بیماری، راه رفتن یا کنترل حرکات دشوارتر می‌شود. پزشک می‌تواند شما را به یک متخصص کاردرمانی ارجاع دهد.
• کاردرمانگر می‌تواند با پیشرفت بیماری، به فرد در کنترل کنترل وظایف اساسی مانند غذا خوردن یا رفتن به توالت کمک کند.
• همچنین ممکن است درمانگر استفاده از ابزاری برای کمک به شما در رفت و آمد را پیشنهاد دهد، مانند نرده یا ظروف مخصوص غذا خوردن.
• کاردرمانگر می‌تواند با پیشرفت بیماری، به فرد در کنترل کنترل وظایف اساسی مانند غذا خوردن یا رفتن به توالت کمک کند.
• همچنین ممکن است درمانگر استفاده از ابزاری برای کمک به شما در رفت و آمد را پیشنهاد دهد، مانند نرده یا ظروف مخصوص غذا خوردن.
در طول مراحل تسخیص، مشاوره بهداشت روان دریافت کنید
از آنجا که هیچ درمانی برای هانتینگتون وجود ندارد، پذیرش زندگی با این بیماری می‌تواند دشوار باشد. مشاوره به شما کمک می‌کند تا با پیشرفت بیماری از پس آن برآیید.
برای سال‌های پایانی زندگی، برنامه ریزی کنید
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون معمولاً حدود ۱۰ تا ۱۵ سال پس از تشخیص می‌توانند زندگی کنند. در اواخر، فرد ممکن است استقلال خود را از دست داده و نیاز به مراقبت مداوم داشته باشد. در حالی که فکر کردن در مورد آن دشوار است، اما فرد باید برای مراقبت از خود با پزشک و عزیزان خود صحبت کند.
مجله‌ی آموزش ایلیاد