چگونه بیماری‌های میتوکندری را تشخیص دهیم؟

شناخت علائم بیماری میتوکندریایی

مجله‌ی آموزش ایلیاد - بیماری‌های میتوکندری شامل طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها هستند که سیستم عصبی-عضلانی فرد را ضعیف می‌کند، مانند بیماری آلپرس، بیماری لی، یا بیماری لوفت. این به این دلیل است که قسمت‌های تولید کننده انرژی سلول‌های بیمار، به نام میتوکندری، آسیب دیده است. شناخت یک بیماری میتوکندری ممکن است دشوار باشد، زیرا علائم مختلفی دارند که می‌توانند اندام‌های مختلف را تحت تأثیر قرار دهند. اگرچه بیشتر بیماری‌های میتوکندریایی علائم را قبل از ۲۰ سالگی نشان می‌دهند، اما در بزرگسالی نیز می‌توانند بروز کنند.

شناخت علائم بیماری میتوکندریایی

به ضعف عضلانی توجه کنید

عضلات شما ممکن است پس از کمترین فعالیت احساس خستگی و ضعف کنند. ممکن است برای برداشتن وسایل یا حفظ تعادل خود دچار مشکل باشید. بعلاوه، شما ممکن است به راحتی احساس خستگی کنید، خصوصاً پس از هر نوع فعالیت بدنی.
• گرفتگی عضلات معمولاً نشانه‌ای از بیماری میتوکندری نیست، اما گاهی اوقات می‌تواند همراه با ضعف عضلانی باشد.

مراقب عدم تحمل ورزش باشید

هنگام تلاش برای ورزش ممکن است خستگی فوری را تجربه کنید. عضلات، از جمله قلب، برای ورزش بسیار ضعیف می‌شوند. این بدان معناست که شما احتمالاً برای مدت طولانی فعال نخواهید بود.
• عدم تحمل ورزش حتی در حین ورزش خفیف مانند پیاده روی یا یوگا نیز ممکن است اتفاق بیفتد.

اختلالات حرکتی مانند مشکلات در حرکت یا لرزش را ثبت کنید

عضلات ضعیف شده حرکت را سخت می‌کنند. این می‌تواند به این معنی باشد که پاهای شما آنقدر قوی نیستند که بتوانند شما را حمل کنند یا اینکه در بلند کردن دست‌ها مشکل دارید. برخی از افراد لرزش یا حرکات غیرارادی را تجربه می‌کنند.

به مشکلات بینایی، از جمله کوری یا افتادگی پلک‌ها توجه کنید

همچنین ممکن است در حرکت دادن چشمان خود مشکل داشته باشید، مانند عدم توانایی در تعقیب یک جسم متحرک. اگر بینایی شما ناگهان تغییر کرد یا به طور مداوم در حال کاهش است، با پزشک خود در مورد علت احتمالی صحبت کنید.
• از اپتومتریست یا چشم پزشک خود بخواهید تا با پزشک شما صحبت کند تا مشخص کند آیا مشکلات بینایی شما به سایر مشکلات احتمالی سلامتی مربوط می‌شود یا خیر.

کاهش شنوایی خود را آزمایش کنید

اگرچه همه افراد مبتلا به بیماری میتوکندری دچار کاهش شنوایی نخواهند شد، اما این اتفاق ممکن است بیفتد. نوع کم شنوایی که بیشترین ارتباط را با بیماری میتوکندریایی دارد، کاهش شنوایی نورون حسی نامیده می‌شود. این بدان معناست که علت کاهش شنوایی شما به گوش داخلی از جمله اعصاب مربوط می‌شود. تست‌های شنوایی ساده، آسان و بدون درد هستند.
• شنوایی شناس باید علت کاهش شنوایی شما را تعیین کند. از پزشک خود بخواهید که شما را به متخصص شنوایی سنجی ارجاع دهد.
• اگر نگران فرزند خود هستید، ممکن است بتوانید تست شنوایی او را از طریق مدرسه او انجام دهید. با پرستار مدرسه صحبت کنید تا ببینید آیا مدرسه تست شنوایی انجام می‌دهد یا خیر.

برای نارسایی قلبی یا آریتمی‌های احتمالی به دنبال درمان اضطراری باشید

قلب شما یک عضله است، بنابراین بیماری‌های میتوکندریایی می‌توانند باعث از کار افتادن قلب شما یا ریتم نامنظم آن شوند. اگرچه به نظر خیلی ترسناک است، اما شما می‌توانید برای کمک به قلب خود تحت درمان قرار بگیرید. زمانی که برای این شرایط تحت درمان هستید، در مورد علائم خود با پزشک خود صحبت کنید.
• علائم نارسایی قلبی شامل تنگی نفس، سرفه، خستگی ناگهانی، تغییر در اشتها، ضربان قلب سریع یا نامنظم، درد قفسه سینه و تورم است.
• علائم آریتمی قلب شامل تنگی نفس، ضربان قلب آهسته یا سریع، احساس لرزش در قفسه سینه، درد قفسه سینه، سبکی سر، تعریق و غش کردن است.

اگر تشنج یا دوره‌هایی مانند سکته مغزی دارید با پزشک خود مشورت کنید

پس از اینکه این شرایط را درمان کردید، این علائم را با پزشک خود در میان بگذارید. اگر علائم دیگری نیز داشته باشید، ممکن است مربوط به بیماری میتوکندری باشند. علائم تشنج برای مراقبت عبارتند از:
•   گیجی موقتی
•   خیره شدن
•   لرزش غیرقابل کنترل بازوها و یا پاها
•   از دست دادن تمرکز یا آگاهی
•   مسائل شناختی
•   مسائل احساسی

علائم زوال عقل را بررسی کنید

زوال عقل می‌تواند شامل مشکلات به خاطر سپردن چیزها، تشخیص ضعیف و گیجی باشد. تشخیص این موارد ممکن است توسط خود فرد دشوار باشد، بنابراین باید از دوستان و خانواده کمک بگیرید تا ببینید آیا آنها علائمی را مشاهده می‌کنند یا خیر. علائم قابل مشاهده عبارتند از:
•   از دست دادن حافظه
•   مسائل ارتباطی
•   مسائل حل مسئله
•   مشکل در برنامه ریزی و یا انجام کارها
•   هماهنگی ضعیف
•   گیجی
•   تغییر شخصیت
•   افسردگی
•   اضطراب
•   پارانویا
•   تحریک
•   توهم

رشد و تأخیرهای رشد در کودکان را مشاهده کنید

کودکی که زود به بیماری میتوکندری مبتلا شود ممکن است نسبت به سن خود، کم وزن یا کوچک باشد. همچنین ممکن است از نمودارهای رشد مورد انتظار عقب باشند. این می‌تواند بر رشد جسمی یا شناختی آنها تأثیر بگذارد.

دیابت را در نظر بگیرید

بیماری‌های میتوکندری می‌تواند در برخی افراد به دیابت منجر شود. گرچه دیابت به تنهایی به معنای ابتلا به بیماری میتوکندری نیست، اما این می‌تواند یک علامت باشد.
• علائم دیابت شامل تشنگی شدید، تکرر ادرار، تاری دید، خستگی، زخم‌هایی با بهبودی کند، احساس گزگز در دست و پاها، کاهش وزن غیر قابل توضیح و لثه‌های قرمز و زخم است.

اگر علائم دیگری نیز دارید، استفراغ را ثبت کنید

استفراغ دلایل زیادی دارد. اگر آن را در کنار سایر علائم بیماری میتوکندری دارید، این چیزی است که باید با پزشک خود مطرح کنید.
• پزشک ممکن است بتواند برای رفع استفراغ مکرر شما چیزی را تجویز کند. به عنوان مثال، ممکن است اندانسترون یا لورازپام را برای رفع حالت تهوع تجویز کنند.

دریافت تشخیص پزشکی

به پزشک خود مراجعه کنید

پزشک سایر علل احتمالی را رد می‌کند و در صورت لزوم شما را برای آزمایش بیشتر به متخصص ارجاع می‌دهد. تشخیص بیماری‌های میتوکندری بسیار دشوار است، زیرا علائم آن با بیماری‌های دیگر مشترک است. خوشبختانه آزمایش‌های تشخیصی وجود دارد که پزشکان می‌توانند با استفاده از آنها بیماری شما را تشخیص دهند.
• لیستی از تمام علائم خود و مدت زمانی که آنها را تجربه کرده‌اید، تهیه کنید. این و سابقه پزشکی خود را به قرار ملاقات خود بیاورید.
• اگر دارو یا مکمل مصرف می‌کنید، این اطلاعات را از جمله دوزها به پزشک خود بدهید.

پزشک در ابتدا مسائل متابولیکی را رد می‌کند

این شرایط می‌توانند با علائم بیماری میتوکندری مشترک باشند، بنابراین باید به عنوان دلیل بالقوه علائم، رد شوند. برای رد کردن این شرایط، پزشک آزمایش خون برای بررسی تری گلیسیریدها، کلسترول و قند خون انجام می‌دهد. آنها همچنین وزن بدن و فشار خون شما را اندازه می‌گیرند.
• سندرم‌های متابولیک متداول شامل مقاومت به انسولین و دیابت هستند.

آزمایش ژنتیکی انجام دهید

آزمایش ژنتیک می‌تواند نشان دهد اگر مشکلاتی با DNA میتوکندری یا DNA هسته‌ای دارید، هر دو می‌توانند باعث بیماری میتوکندری شوند. یک متخصص می‌تواند DNA را بررسی کند تا احتمال وجود این شرایط را تشخیص دهد. به خاطر داشته باشید که نتیجه آزمایش منفی به این معنی نیست که شما بیماری میتوکندری ندارید، بنابراین آزمایش بیشتر ممکن است لازم باشد.
• انجام آزمایش از طرف شما آسان است. تنها کاری که باید انجام دهید این است که به پزشک یا پرستار اجازه دهید خون شما را بگیرد که معمولاً بدون درد است.
• آزمایش ژنتیک ممکن است تحت پوشش بیمه نباشد، بنابراین قبل از تأیید آزمایشات، این موضوع را با ارائه دهنده بیمه و پزشک خود در میان بگذارید.

از نظر اسیدوز لاکتیک آزمایش شوید

حدود نیمی از بیماران مبتلا به بیماری میتوکندری لاکتات اضافی در بدن خود دارند. این می‌تواند باعث اسیدوز لاکتیک شود. اگرچه همه بیماران این را تجربه نمی‌کنند، اما در صورت تشخیص وجود لاکتات اضافی، می‌تواند به پزشک کمک کند تا بیماری شما را تشخیص دهد.
• پزشک اغلب با انجام آزمایش ادرار یا خون ساده، اسیدوز لاکتیک را آزمایش می‌کند. اگر مایع مغزی نخاعی شما کشیده شده باشد، ممکن است آزمایش کنند. این یک روش ساده است اما می‌تواند دردناک باشد.
• دلایل دیگری نیز برای اسیدوز لاکتیک وجود دارد، بنابراین داشتن آن لزوماً به معنای ابتلا به بیماری میتوکندری نیست.

برای بررسی مغز و ستون فقرات، MRI بگیرید

آزمایش تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) به پزشک اجازه می‌دهد تا مغز و ستون فقرات شما را بررسی کند تا ناهنجاری‌ها را بررسی کند. سپس آنها قادر به رد سایر شرایط یا تایید بیماری میتوکندری خواهند بود. معمولاً این تست فقط در کنار سایر آزمایشات تشخیصی انجام می‌شود.
• گرچه ترسناک به نظر می‌رسد، اماMRI بدون درد و آسان است. فقط ممکن است از بی‌حرکت ماندن احساس ناراحتی کنید.

به پزشک اجازه بیوپسی بدهید

پس از انجام بی‌حسی موضعی، پزشک شما یک سوزن بیوپسی را در عضله آسیب دیده شما قرار می‌دهد تا نمونه کوچکی از آن گرفته شود. ممکن است احساس فشار کنید اما درد نخواهید داشت. سپس یک متخصص، میتوکندری را در سلول‌های عضلانی بررسی می‌کند. آنها همچنین آنزیم‌ها را برای بررسی ناهنجاری‌ها اندازه‌گیری می‌کنند.
• در بعضی موارد، ممکن است لازم باشد پزشک برای برداشته شدن نمونه بزرگتر، یک برش کوچک ایجاد کند. آنها اطمینان حاصل می‌کنند که ابتدا به درستی بی‌حس می‌شوید.

درمان بیماری میتوکندریایی

برای تهیه یک برنامه درمانی با پزشک خود کار کنید

درمان خاصی برای بیماری میتوکندری وجود ندارد، اما بیشتر بیماران هنگام دنبال کردن یک برنامه درمانی تجویز شده، بهبودهایی را مشاهده می‌کنند. این درمان‌ها اغلب شامل داروهایی برای تسکین علائم، تغییرات رژیم غذایی، مکمل‌ها و پرهیز از استرس است.
• همیشه قبل از تغییر رژیم یا افزودن مکمل‌ها با پزشک یا متخصص تغذیه صحبت کنید.
• داروهایی که برای شما تجویز می‌شود به نوع بیماری میتوکندریایی و علائمی که تجربه می‌کنید بستگی دارد. به عنوان مثال، ممکن است به فردی که تشنج دارد داروی ضد تشنج داده شود.

برای تنظیم رژیم غذایی خود با یک متخصص تغذیه و پزشک همکاری کنید

اگرچه تغییرات رژیم غذایی می‌تواند به مدیریت علائم شما کمک کند، اما انواع مختلف بیماری‌های میتوکندریایی تحت یک برنامه غذایی متفاوت واکنش نشان می‌دهند. به عنوان مثال، برخی از افراد با رژیم‌های غذایی پرچرب برای افزایش وزنشان، رشد می‌کنند و برعکس برخی بیمار می‌شوند. مهم است که برای ایجاد این تغییرات با یک متخصص کار کنید.
• به طور کلی، وعده‌های غذایی مکرر و کوچک اغلب برای کنترل علائم بهترین هستند.

برای افزایش قدرت و انعطاف پذیری تحت فیزیوتراپی قرار بگیرید

فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود دامنه حرکتی و بهبود قدرت عضلانی کمک کند. یک فیزیوتراپیست حرفه‌ای می‌تواند به شما نشان دهد که چگونه تمرینات را انجام دهید، سپس با تقویت شدن می‌توانید آنها را در خانه انجام دهید.
• با پزشک خود صحبت کنید تا شما را به یک متخصص فیزیوتراپی ارجاع دهد.
• اگر می‌توانید، یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را با خود ببرید تا آنها یاد بگیرند چگونه در تمرینات به شما کمک کنند.

با پزشک خود در مورد درمان‌های ویتامین صحبت کنید

برخی از بیماران پس از مصرف ریبوفلاوین، کوآنزیم Q و کارنیتین بهبودی مشاهده می‌کنند. این ویتامین‌ها ممکن است سطح انرژی شما را بهبود بخشند تا به شما در غلبه بر علائم خستگی کمک کنند.
• آهن و ویتامین C بیش از حد در وعده‌های غذایی غنی از آهن می‌تواند علائم برخی از افراد مبتلا به بیماری‌های میتوکندری را تشدید کند. با این حال سعی نکنید که خودتان میزان مصرف آنها را تنظیم کنید! در عوض، آنها را با پزشک خود در میان بگذارید.
• همیشه قبل از مصرف هرگونه مکمل، با پزشک یا ارائه دهنده خدمات بهداشتی صحبت کنید، به خصوص اگر از داروهای دیگر استفاده می‌کنید.

به فعالیت‌های کاهش استرس بپردازید

استرس می‌تواند علائم شما را تشدید کرده و باعث شعله‌ور شدن آن شود. با انجام تمرینات تنفسی، گوش دادن به موسیقی که شما را آرام می‌کند، رایحه‌های آرامش‌بخش مانند اسطوخودوس یا یک راه‌حل خلاقانه مانند رنگ آمیزی کتاب رنگ آمیزی بزرگسالان، با استرس روزمره مقابله کنید. عوامل استرس‌زا را با گفتن نه در صورت نیاز کنترل کنید و در مورد نیازهای سلامتی خود با خانواده و یا همکاران خود صحبت کنید.
• چند روش کاهش استرس را امتحان کنید تا ببینید کدام یک برای شما مفیدتر است. بسته به علائم شما، برخی از گزینه‌ها ممکن است برای شما مفید نباشد.

در صورت لزوم دستگاه‌های کمکی تهیه کنید

علائمی مانند مشکلات بینایی، کاهش شنوایی یا مشکلات قلبی را می‌توان با استفاده از دستگاه‌های کمکی کنترل کرد. به عنوان مثال، برای رفع کم شنوایی می‌توانید سمعک یا کاشت حلزون گوش بگیرید. با پزشک خود در مورد آنچه ممکن است برای شما مفید باشد صحبت کنید.
• ممکن است شما اصلاً به هیچ وسیله کمکی احتیاج نداشته باشید، اما می‌تواند برای برخی از افراد مفید باشد.

مجله‌ی آموزش ایلیاد