چگونه سندرم اهلرز-دنلوس را تشخیص دهیم؟

مجله‌ی آموزش ایلیاد - سندرم اهلرز-دنلوس یا EDS نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که بر بافت‌های پیوندی بدن مانند پوست، مفاصل، رباط‌ها و دیواره رگ‌های خونی تأثیر می‌گذارد. تعدادی از زیرمجموعه‌های متمایز EDS وجود دارد که برخی خطرناک هستند. اما مسئله اساسی این است که بدن در تولید کلاژن مشکل دارد که باعث می‌شود بافت پیوندی ضعیف‌تر از حد مجاز باشد. می‌توانید EDS را با برخی علائم تشخیص دهید. با این حال، برای مشخص کردن نوع آن، ممکن است به کمک پزشک و آزمایش ژنتیک نیاز داشته باشید.

 

مشهودترین علائم EDS در بین شش زیرگروه مختلف وجود دارد. یکی از آنها مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر یا «بیش از حد متحرک» است. این علامت می‌تواند انواع مختلفی داشته باشد، از جمله شلی مفصل و توانایی گسترش مفاصل از حد طبیعی آنها. همچنین ممکن است شامل درد مفصل و حساسیت به آسیب باشد.
•    یکی از موارد هایپرموبیلیتی است که در آن شما قادر هستید مفاصل را از دامنه حرکتی طبیعی آنها عبور دهید. برخی از افراد این را «دو مفصلی» می‌نامند.
•    ببینید آیا می‌توانید انگشتان کوچک خود را بیش از ۹۰ درجه به عقب خم کنید؟ آیا می‌توانید آرنج یا زانوها را به عقب خم کنید؟ اینها نشانگر این است که شما مفاصل شل دارید.
•    علاوه بر شل بودن، مفاصل ممکن است ناپایدار و مستعد دررفتگی باشند. ممکن است فردی با EDS از درد مزمن مفصل رنج ببرد یا دچار آرتروز زودرس شود.

 

مبتلایان به EDS نیز اغلب دارای پوست متمایز هستند. بافت‌های پیوندی ضعیف شده بدن، باعث می‌شود پوست بیش از حد معمول کشش داشته باشد و پوست معمولاً بسیار نرم و براق به نظر می‌رسد. پوست نیز بسیار الاستیک است و در صورت کشیده شدن دوباره در جای خود قرار می‌گیرد. به خاطر داشته باشید که برخی از افراد مبتلا به EDS مفاصل هایپرموبیلیتی را نشان می‌دهند، اما این علائم پوستی را ندارند.
•    آیا پوست‌تان فوق‌العاده نرم، نازک، الاستیک یا شل است؟ اینها علائم بالقوه‌ای از عوارض پزشکی از جمله EDS هستند.
•    تست زیر را امتحان کنید: یک قسمت کوچک از پوست را با دست بگیرید و به آرامی بالا بکشید. برای افرادی که علائم پوستی EDS معمولی دارند، پوست بلافاصله در جای خود قرار می‌گیرد.

 

یکی دیگر از علائم مرتبط با EDS این است که پوست بسیار شکننده و مستعد زخم شدن است. پوست می‌تواند کبود یا حتی شکسته شود و بهبود آن بیش از حد معمول طول می‌کشد. افراد مبتلا نیز ممکن است با گذشت زمان دچار زخم شدید شوند.
•    آیا با کوچکترین ضربه‌ای کبود می‌شوید؟ از آنجا که بافت همبند ضعیف است، افراد مبتلا به EDS ممکن است به راحتی کبود شوند، رگ‌های خونی بشکنند یا خونریزی طولانی مدت پس از ضربه را تجربه کنند. همچنین ممکن است لازم باشد از نظر لخته شدن خون پروترومبین، یکی دیگر از علل احتمالی کبودی، آزمایش شوید.
•    برای فرد مبتلا به EDS، پوست ممکن است به قدری شکننده باشد که بتواند با فشار بسیار کمی پاره یا شکسته شود. همچنین ممکن است مدت زمان زیادی طول بکشد تا بهبود یابد. به عنوان مثال، بخیه‌هایی که برای بستن یک زخم است ممکن است پاره شود و جای زخم بزرگی ایجاد کند.

«هایپرموبیلیتی » نسبت به همه زیرگروه‌های EDS کم خطرترین است، اما هنوز هم می‌تواند اثرات مهمی به ویژه روی عضلات و اسکلت داشته باشد. بزرگترین نشانه این زیرگروه تحرک‌پذیری مفصل است. با این حال، ممکن است علائم دیگری علاوه بر علائم مشترک بالا وجود داشته باشد.
•    جدا از شلی مفصل، بسیاری از افراد با زیر گروه هایپرموبیلیتی ممکن است دچار دررفتگی مکرر شانه یا کشکک با ضربه کم یا بدون درد و درد زیادی شوند. همچنین ممکن است به بیماری‌هایی مانند آرتروز مبتلا شوند.
•    درد مزمن نیز یکی از علائم اصلی هایپرموبیلیتی است. این درد می‌تواند شدید باشد یعنی از نظر جسمی و روانی ناتوان کننده باشد- و ممکن است همیشه نباشد. پزشکان مطمئن نیستند، اما ممکن است ناشی از اسپاسم عضلات یا آرتروز باشد.

 

نسخه کلاسیک EDS معمولاً علائم شایع پوست و مفصل را نشان می‌دهد، یعنی پوست شکننده است و مفاصل بیش از حد متحرک هستند. با این حال، علائم دیگری نیز وجود دارد که با این زیرگروه همراه است. هنگام تلاش برای دستیابی به تشخیص، این موارد باید مورد توجه قرار گیرند.
•    افرادی که دارای این زیرگروه EDS هستند اغلب در نقاط فشار مانند زانو، آرنج، پیشانی و چانه دچار زخم می‌شوند. زخم‌ها در این مکان‌ها ممکن است کبودی‌های سفت شده و کلسیفیه شده نیز داشته باشند. برخی از افراد همچنین در بازوها یا ساق پا دچار «اسفروئید» می‌شوند. اینها کیست‌های کوچکی در زیر پوست هستند که حاوی چربی بوده و متحرک هستند.
•    افرادی که دارای این زیرگروه EDS هستند نیز ممکن است ضعف عضلانی، خستگی و گرفتگی عضلات داشته باشند. در برخی موارد، ممکن است از فتق یا حتی افتادگی مقعدی رنج ببرند.

عروق EDS خطرناک‌ترین زیرگروه است، زیرا بر اندام‌های داخلی تأثیر می‌گذارد و می‌تواند منجر به مواردی مانند خونریزی داخلی یا حتی مرگ شود. بیش از ۸۰٪ افراد مبتلا به این زیرگروه تا ۴۰ سالگی عارضه‌ای را تجربه می‌کنند.
•    افراد مبتلا به EDS عروقی اغلب از نظر ظاهری مشخص هستند. این شامل پوست نازک و شفاف است که بیشتر در قفسه سینه دیده می‌شود. آنها همچنین ممکن است موهای نازک و کوتاه، چشمان بزرگ، بینی نازک و گوش‌های بدون لوب داشته باشند.
•    علائم دیگر EDS عروقی پا، چسبندگی مفصلی است که فقط به انگشتان دست و پا محدود می‌شود، پیری زودرس پوست دست و پا و رگ‌های واریسی زودرس است.
•    جدی‌ترین نشانه‌ها برای این زیرگروه مربوط به آسیب‌های داخلی است. کبودی در این گروه بسیار آسان است. EDS عروقی همچنین می‌تواند بدون هشدار، شریان‌ها را به پارگی یا فروپاشی بیندازد. این مهمترین دلیل مرگ برای کسانی است که در این زیرگروه هستند.

 

شکل دیگر EDS زیر نوع کیفواسکولیوز است. ویژگی اصلی این نوع، انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز) است. کیفواسکولیوز EDS می‌تواند در هنگام تولد و همچنین در سایر علائم اصلی، خود را نشان دهد.
•    همانطور که گفته شد، به دنبال انحنای جانبی در ستون فقرات باشید. در کیفواسکولیوز EDS، اسکولیوز در بدو تولد یا در سال اول وجود دارد و پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود. غالباً، افراد مبتلا به این زیرگروه قادر نیستند که در بزرگسالی مستقل باشند.
•    افراد مبتلا به زیرگروه کیفواسکولیوز نیز معمولاً در هنگام تولد شل شدگی مفصلی شدید و ضعف عضلانی دارند. این می‌تواند مهارت‌های حرکتی کودک را به تأخیر بیندازد.
•    نشانه دیگر مربوط به چشم است. زیر نوع کیفواسکولیوز باعث ضعیف شدن سفیدی چشم یا صلبیه می‌شود.

 

علامت اصلی زیرگروه آرتروشالازی دررفتگی مکرر باسن است که از بدو تولد شروع می‌شود. همراه با خاصیت ارتجاعی پوست، کبودی آسان و بافت شکننده، این علامت‌ها در همه افراد با این نوع EDS وجود دارد.
•    آرتروشالازی  EDS عمدتا توسط دررفتگی مکرر و جابجایی مفصل ران مشخص می‌شود. با این حال، همچنین می‌تواند شامل ضعف عضلانی و اسکولیوز باشد.

آخرین و کمترین نوع EDS زیر نوع درماتوسپاراکسی است که به دلیل علائم مربوط به پوست نامگذاری شده است. افراد مبتلا به این نوع EDS پوستی شکننده و کبودی شدید نسبت به سایرین دارند.
•    به ظاهر پوست توجه کنید؛ در درماتوسپاراکسی  EDS پوست نرم و خمیری است و خاصیت ارتجاعی کمتری دارد. بسیاری از افراد دارای پوست اضافی و آویزان به ویژه در اطراف صورت هستند.
•    افراد مبتلا به درماتوسپاراکسی EDS مستعد ابتلا به فتق بزرگ هستند. با این حال، آنها پوستی دارند که به طور طبیعی بهبود می‌یابد و مانند سایر زیرگروه‌ها جای زخم ندارند.

اگر فکر می‌کنید شما یا یکی از عزیزانتان ممکن است EDS داشته باشید، در مورد نگرانی‌های خود با یک پزشک صحبت کنید. پزشک شما ممکن است بتواند به شما مشاوره دهد اما به احتمال زیاد شما را به متخصص بیماری‌های ژنتیکی ارجاع می‌دهد. انتظار یک سری سوالات در مورد تاریخچه پزشکی و خانواده، یک معاینه دقیق و آزمایش خون را داشته باشید.
•    قرار ملاقات تنظیم کنید. قبل از مراجعه به پزشک، به این فکر کنید که چه علائمی را دیده یا تجربه کرده‌اید.
•    پزشک ممکن است از شما بپرسد که آیا مفاصل شما یا عزیزانتان بیش از حد انعطاف پذیر هستند، آیا پوست‌تان دارای کشش است یا اینکه پوست به خوبی درمان نمی‌شود. وی همچنین احتمالاً در مورد هر دارویی که بیمار مصرف می‌کند سوال خواهد کرد.

 

از آنجا که EDS یک سندرم ژنتیکی است، در خانواده منتقل می‌شود. این بدان معناست که اگر یکی از اعضای خانواده شما دچار این جهش‌ها شوند، احتمالاً شما یا یکی از عزیزانتان دچار جهش خواهید شد. با دقت فکر کنید و آماده پاسخگویی به سوالات مربوط به سابقه خانوادگی خود باشید.
•    آیا در مورد یکی از نزدیکان شما یا عزیزان شما EDS تشخیص داده شده است؟ یا آیا علائمی مانند علائمی که می‌بینید داشته‌اند؟
•    آیا اقوام و خانواده‌ای سراغ دارید که به طور ناگهانی بر اثر پارگی رگ یا اندام خون فوت کنند؟ به یاد بیاورید که این یکی از جدی‌ترین عوارض EDS عروقی است و ممکن است یک مورد تشخیص داده نشده را نشان دهد.
•    پزشک شما با یافتن زیرگروه EDS که با علائم بیمار مطابقت دارد، سعی می‌کند نوع آن را تشخیص دهد.

 

معمولاً یک متخصص می‌تواند بر اساس پوست، مفاصل و سابقه خانوادگی تشخیص دهد. با این حال، آنها همچنین می‌توانند از آزمایشات ژنتیکی برای تأیید EDS یا زیر نوع خاص موجود استفاده کنند. آزمایش DNA می‌تواند مشکل را مشخص کند و ژن‌های خاصی را که جهش یافته‌اند نشان می‌دهد.
•    آزمایش ژنتیکی می‌تواند برای تأیید EDS عروق، کیفوسکولیوز، آرتروشالازی، درماتوسپاراکسی و گاهی کلاسیک انجام شود.
•    برای آزمایش، انتظار دارد که به یک کلینیک ژنتیک یا مشاور ژنتیک ارجاع شوید. سپس یک نمونه از خون، بزاق یا پوست را برای آزمایش آزمایشگاهی ارائه خواهید داد.
•    آزمایش‌های ژنتیکی همیشه ۱۰۰٪ دقیق نیستند.

 

مجله‌ی آموزش ایلیاد