چگونه آتروفی عضلانی نخاع یا اِس‌اِم‌اِی را تشخیص دهیم؟

مجله‌ی آموزش ایلیاد - آتروفی عضلانی نخاع یا SMA یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف عضلات و کاهش تحرک می‌شود. این یک بیماری مادام‌العمر است، اما با داروهای مدرن قابل کنترل است. اولین قدم تشخیص این بیماری است. از آنجا که معمولاً بیماری در نوزادان ظاهر می‌شود، تشخیص آن ممکن است مشکل باشد، اما با مشاهده دقیق، می‌توانید علائم را تشخیص داده و کودک خود را آزمایش کنید. سپس می‌توانید برای بهبود شرایط، درمان را شروع کنید.

 

 SMA از پاسخ عضلات به سیگنال‌های عصبی جلوگیری می‌کند و باعث ضعف عضلات با گذشت زمان می‌شود. این تضعیف تدریجی اولین نشانه‌ی اصلی این بیماری است.
•    اگر کودک شما نوزاد است، نمی‌تواند علائم خود را به شما بگوید، بنابراین شما باید به دنبال علائم ضعف عضلانی باشید. این موارد شامل عدم حرکت بازو یا سر، تنفس شدید و عدم توانایی در غلتیدن یا خزیدن است.
•    با اینکه بسیار نادر است، اما SMA می‌تواند در اواخر زندگی، معمولاً در حدود ۲۰ سالگی شروع شود. این موارد معمولاً خفیف‌تر هستند، اما هنوز هم می‌توانند باعث ایجاد مشکلات در کیفیت زندگی شوند. یک فرد بزرگسال ضعف عضلانی پیشرونده و ناگهانی را به عنوان اولین علامت، مشاهده خواهد کرد.

 

بخاطر داشتن عضلات ضعیف‌تر، کودک شما نمی‌تواند دست‌ها یا پاهای خود را به خوبی حرکت دهد. اگر زیاد دست و پا نمی‌زنند  یا دستشان را دراز نمی‌کنند، این می‌تواند نشانه‌ی SMA باشد.
•    نوزادان معمولاً می‌توانند حرکات صاف دست و پا را در حدود ۲ ماهگی انجام دهند، بنابراین این یک مرحله اولیه رشد است. اگر به نظر می‌رسد کودک شما به درستی حرکت نمی‌کند، قطعاً به پزشک متخصص اطفال خود مراجعه کنید.

 

SMA عضلات گردن را نیز تحت تأثیر قرار داده و ضعیف می‌کند. کودک شما ممکن است نتواند سر خود را به سمت دیگر حرکت دهد تا به اطراف نگاه کند، یا سر خود را به تنهایی بلند کند.
•    نوزادان باید بتوانند سر خود را از حدود ۲ ماهگی بالا نگه دارند. اگر کودک شما در بالا نگه داشتن سر خود مشکلی دارد و بزرگتر از این سن است، این مسئله باعث نگرانی می‌شود.

 

SMA می‌تواند عضلات قفسه سینه کودک را تحت تأثیر قرار دهد، و تنفس را دشوارتر و سریعتر کند. ممکن است کودک در شکم خود بیشتر از سینه حرکت داشته باشد.
•    افراد مبتلا به SMA ممکن است شب هنگام به یک دستگاه تنفسی برای خوابیدن و جلوگیری از آپنه خواب نیاز داشته باشند.

نوزادان مبتلا به SMA اغلب «فلاپی» توصیف می‌شوند، به این معنی که آنها نمی‌توانند خود را صاف کنند. از آنجا که عضلات آنها ضعیف‌تر است، آنها قادر به نشستن یا غلتیدن به طور معمول نخواهند بود.
•    نوزادان به طور معمول غلت زدن را در حدود ۴ ماهگی را یاد می‌گیرند و می‌توانند در حدود ۶ ماهگی بنشینند. اگر کودک شما به این نقاط عطف نرسد، این می‌تواند نشانه SMA باشد.

 

آتروفی به این معنی است که اندازه عضلات کاهش می‌یابد، بنابراین عضلات کمر کودک شما ممکن است به طور واضح کوچکتر از حد نرمال باشد. این افت به تدریج انجام می‌شود، بنابراین عضلات کمر با گذشت زمان کاهش می‌یابند.

 

با ضعف عضلات کمر، ستون فقرات ممکن است نتواند صاف بماند. یک منحنی و خمیدگی قابل توجه، که اسکولیوز نیز نامیده می‌شود، ممکن است در ستون فقرات کودک ایجاد شود.
•    اسکولیوز ناشی از SMA می‌تواند از ۸ تا ۹ ماهگی شروع شود، اما موارد خفیف ممکن است تا ۶ تا ۸ سالگی ظاهر نشوند.

 

 

 SMA همچنین می‌تواند بعد از اینکه کودک شما شروع به راه رفتن کرد، ایجاد شود. اگر این اتفاق بیفتد، احتمالاً متوجه خواهید شد که آنها نمی‌توانند تعادل خود را حفظ کنند یا صاف راه بروند. آنها ممکن است حتی بدون دلیل قابل توجهی، اغلب سقوط کنند.
•    بیماری SMA که بعداً و در حدود ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود، به عنوان نوع III شناخته می‌شود و معمولاً فرم ملایم‌تری دارد.

از آنجا که SMA از طریق ژنتیک منتقل می‌شود، اگر کسی در خانواده شما آن را داشته باشد، کودک شما نیز در معرض خطر است. پزشک شما ممکن است در این مورد آزمایش قبل از تولد را پیشنهاد کند. برای این آزمایش، پزشک مایعات یا بافت را از اطراف جنین برای آزمایش جمع می‌کند. اگر آزمایش برای SMA مثبت باشد، شما شروع به برنامه‌ریزی برای مراقبت از کودک خود هنگام تولد می‌کنید.
•    برای آزمایش SMA، ژن نورون ۱ حرکتی بقا (SMN1) جستجو می‌شود. اگر این ژن وجود ندارد یا غیرطبیعی است، آزمایش SMA مثبت است.
•    این آزمایش معمولاً در حدود ۱۵ تا ۲۰ هفته بارداری انجام می‌شود، اما آزمایش‌های دیگر را می‌توان پیش از ۱۰ هفتگی انجام داد.

 

شروع درمان قبل از بروز علائم SMA به طور کلی منجر به نتایج بهتر می‌شود، بنابراین غربالگری نوزادان بسیار مهم است. هنگامی که کودک شما به دنیا آمد، از پزشک خود بخواهید آزمایش ژنتیک SMA را انجام دهد، به خصوص اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید. به این ترتیب در صورت لزوم می‌توانید درمان را زودهنگام آغاز کنید.
•    غربالگری معمولاً یک آزمایش خون است که ژن SMN1 را بررسی می‌کند.
•    در برخی از کشورها، این آزمایش طبق قانون لازم است، بنابراین ممکن است کودک شما به طور خودکار آزمایش شود.
•    اگر قبلاً برای SMA غربالگری انجام داده‌اید، ممکن است کودک شما هنگام تولد دیگر نیازی به آن نداشته باشد. از پزشک خود بپرسید که بهترین چیست.

 

اگر کودک شما هرگز غربالگری SMA انجام نداده و علائمی مانند ضعف عضلانی را نشان می‌دهد، آزمایش آن بسیار مهم است. در صورت مثبت بودن آزمایش، آنها را برای غربالگری SMA ببرید.
•    این همان آزمایشی است که پزشک روی نوزاد تازه متولد شده انجام می‌دهد. این یک آزمایش خون برای بررسی ژن SMN1 است.

 

مجله‌ی آموزش ایلیاد