چگونه اختلال ژنتیکی توبروز اسکلروزیس را تشخیص دهیم؟
شناخت علائم بیماری
مجله‌ی آموزش ایلیاد - توبروز اسکلروزیس (TSC) یا تصلب تکمه‌ای نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث رشد تومورهای خوش خیم در قسمت‌های مختلف بدن از جمله کلیه‌ها، پوست، قلب، ریه‌ها، چشم‌ها یا مغز می‌شود. از آنجا که علائم بسته به محل تومورها به طور قابل توجهی متفاوت است، تشخیص TSC می‌تواند یک پروسه طولانی باشد. اگر شک دارید که شما یا فرزندتان مستعد ابتلا به TSC هستید، مراقب علائم بیماری باشید که می‌تواند در تغییرات جسمی یا رفتاری ظاهر شود. در صورت بروز علائم، برای ارزیابی جسمی به پزشک مراجعه کنید. برای تأیید تشخیص، آزمایش ژنتیکی لازم است.
شناخت علائم بیماری
مراقب تشنج باشید
اگر تومور در مغز رشد کند، ممکن است تشنج را به عنوان علامت بیماری تجربه کنید. در کودکان بسیار کوچک، اسپاسم‌های مکرر پاها و سر می‌تواند در اثر بیماری توبروز اسکلروزیس ایجاد شود.
هرگونه مشکلات رفتاری و تأخیر در رشد را پیگیری کنید
رشد TSC در مغز می‌تواند باعث تغییر رفتار، به ویژه در کودکان شود. بیش فعالی، تمایل به خودزنی، پرخاشگری یا مشکلات اجتماعی یا عاطفی می‌تواند از علائم TSC باشد.
به توانایی تنفس توجه کنید
اگر رشد TSC در ریه‌ها ایجاد شود، ممکن است دچار مشکلات تنفسی شوید. اگر متوجه شدید که بیش از حد معمول سرفه می‌کنید، یا اگر به طور ناگهانی دچار تنگی نفس شوید، به خصوص در حین ورزش، به پزشک مراجعه کنید.
چشمان خود را بررسی کنید
اگر روی چشم خود رشد TSC ایجاد کنید، ممکن است لزوماً بینایی شما تحت تأثیر قرار نگیرد. با این حال، اگر در هر نقطه از چشم، به ویژه در مردمک چشم خود، لکه سفید مشاهده کردید، به پزشک مراجعه کنید. رشد TSC در شبکیه می‌تواند مانند لکه‌های سفید بر روی مردمک باشد.
به دنبال ناهنجاری‌های پوستی باشید
چند ناهنجاری مختلف پوستی وجود دارد که در صورت ابتلا به بیماری ظاهر می‌شود. به دنبال تکه‌های پوستی باشید که رنگ آنها نسبت به بقیه رنگ پوست روشن‌تر باشد. شما همچنین باید به دنبال تکه‌های کوچکی از پوست ضخیم و صاف و همچنین برجستگی‌های قرمز زیر ناخن یا اطراف آن باشید.
• برخی از کودکان ممکن است در صورتشان رشد ضایعاتی مشابه آکنه داشته باشند.
• برخی از کودکان ممکن است در صورتشان رشد ضایعاتی مشابه آکنه داشته باشند.
بیماری کلیه را بررسی کنید
بیش از ۸۰٪ افراد مبتلا به TSC به نوعی به بیماری کلیوی مبتلا می‌شوند که با سونوگرافی کلیه، CT اسکن و آزمایش MRI قابل تشخیص است. اگر نگران این احتمال هستید، در مورد تعیین وقت این آزمایشات با پزشک خود صحبت کنید. شایع ترین انواع بیماری‌های کلیوی برای بیماران TSC شامل:
- آنژیومیولیپومای کلیه: رایج ترین شکل بیماری کلیوی در بین بیماران TSC است. این شامل ضعیف شدن رگ‌های خونی در کلیه است که می‌تواند بترکد و خونریزی کند.
- کیست کلیه: اینها شامل رشد کیست‌های کوچک و خوش خیم در کلیه است. آنها معمولاً ناراحتی ایجاد نمی‌کنند اما می‌توانند منجر به افزایش فشار خون شوند که می‌تواند نشانه هشدار زودرس باشد.
- کارسینوم سلول کلیوی: ضایعه سرطانی روی کلیه، نادرترین شکل بیماری کلیوی در بیماران است. علائم شامل خون در ادرار، درد در پشت و پهلو و از دست دادن اشتها است.
مراجعه به پزشک
مراجعه به پزشک
در صورت بروز علائم به پزشک مراجعه کنید
هر یک از علائم TSC همچنین می‌تواند توسط بیماری‌های دیگر ایجاد شود. اگر هر یک از علائم فوق را مشاهده کردید، یا آنها را در فرزند خود مشاهده کردید، بلافاصله با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.
• وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، اطمینان حاصل کنید که همه علائمی را که مشاهده کرده‌اید به آنها بگویید. آنها همچنین از شما سوابق پزشکی کاملی می‌خواهند.
• وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، اطمینان حاصل کنید که همه علائمی را که مشاهده کرده‌اید به آنها بگویید. آنها همچنین از شما سوابق پزشکی کاملی می‌خواهند.
در صورت تشنج، نوار مغزی بگیرید
نوار مغزی، فعالیت الکتریکی در مغز را ثبت می‌کند، که می‌تواند به تعیین دقیق زمان و دلیل بروز تشنج کمک کند. این می‌تواند به پزشک کمک کند تا علت تشنج را تعیین کند، از جمله در مواردی که ممکن است رشد TSC در مغز وجود داشته باشد.
از MRI یا سی‌تی اسکن برای تشخیص رشد تومور در بدن استفاده کنید
اگر پزشک شما مشکوک به رشد ریه‌ها یا سایر اندام‌های شما باشد، ممکن است آنها شما را برای انجام MRI یا CT اسکن ارسال کنند. اگر پزشک شما به تصاویر بسیار دقیق احتیاج داشته باشد، MRI را برای شما تجویز می‌کند. در صورت نیاز به تصاویر با جزئیات کمتر، شما احتمالاً به دنبال سی‌تی اسکن خواهید بود.
• برای برخی از MRI ها یا سی‌تی اسکن ممکن است از شما بخواهند رنگی بخورید که اندام‌های خاصی را هدف قرار دهد. این امر باعث سهولت مشاهده آنها و هر گونه رشد در آنها می‌شود. در صورت نیاز به نوشیدن رنگ، هر جهتی را که پزشک به شما می‌دهد دنبال کنید.
• برای برخی از MRI ها یا سی‌تی اسکن ممکن است از شما بخواهند رنگی بخورید که اندام‌های خاصی را هدف قرار دهد. این امر باعث سهولت مشاهده آنها و هر گونه رشد در آنها می‌شود. در صورت نیاز به نوشیدن رنگ، هر جهتی را که پزشک به شما می‌دهد دنبال کنید.
کلیه‌های خود را هر ساله بررسی کنید
از پزشک خود در مورد انجام آزمایش ادرار ACR و آزمایش خون GFR سوال کنید تا ببینید آیا TSC روی کلیه‌های شما تأثیر گذاشته است یا خیر. همچنین می‌توانید از آنها بخواهید فشار خون، گلوکز خون و سطح کلسترول شما را آزمایش کنند تا سایر علائم بیماری کلیه را جستجو کنند.
• در یک معاینه ACR پروتئین در ادرار شما بررسی می‌شود. اگر وجود داشته باشد، ممکن است به این معنی باشد که کلیه‌ها خون شما را به خوبی فیلتر نمی‌کنند، این می‌تواند نشانه اولیه بیماری کلیه باشد. قبل از تشخیص، آزمایش مثبت اغلب چند بار تکرار می‌شود.
• آزمایش GFR یک ماده زائد به نام کراتینین را بررسی می‌کند که اگر کلیه شما آسیب دیده باشد و نتواند آن را از بین ببرد، در خون شما ظاهر می‌شود. نتیجه شما در فرمولی با سن، نژاد و جنسیت برای تعیین سلامت کلیه شما استفاده می‌شود.
• در یک معاینه ACR پروتئین در ادرار شما بررسی می‌شود. اگر وجود داشته باشد، ممکن است به این معنی باشد که کلیه‌ها خون شما را به خوبی فیلتر نمی‌کنند، این می‌تواند نشانه اولیه بیماری کلیه باشد. قبل از تشخیص، آزمایش مثبت اغلب چند بار تکرار می‌شود.
• آزمایش GFR یک ماده زائد به نام کراتینین را بررسی می‌کند که اگر کلیه شما آسیب دیده باشد و نتواند آن را از بین ببرد، در خون شما ظاهر می‌شود. نتیجه شما در فرمولی با سن، نژاد و جنسیت برای تعیین سلامت کلیه شما استفاده می‌شود.
برای بررسی ریه‌ها آزمایش عملکرد ریوی انجام دهید
برای دیدن اینکه آیا TSC ریه‌های شما را تحت تأثیر قرار داده است، از دکتر خود بخواهید که آیا می‌توانید آزمایش عملکرد ریوی (PFT) را انجام دهید. شما برای اندازه گیری حجم هوا در ریه‌ها، حرکت هوا به داخل و خارج و اکسیژن در حال حرکت از ریه‌ها به خون خود، به یک اسپیرومتر تنفس خواهید کرد.
• همچنین ممکن است پزشک شما بخواهد آزمایش توموگرافی رایانه‌ای با وضوح بالا (HRCT) را انجام دهد، که از CT اسکنر برای بررسی بیماری ریه استفاده می‌کند.
• همچنین ممکن است پزشک شما بخواهد آزمایش توموگرافی رایانه‌ای با وضوح بالا (HRCT) را انجام دهد، که از CT اسکنر برای بررسی بیماری ریه استفاده می‌کند.
برای یافتن ضایعات چشم معاینه چشم کنید
اگر لکه‌های سفید روی چشم خود مشاهده کرده‌اید، باید برای معاینه چشم بروید. پزشک شما ممکن است این کار را در مطب خود انجام دهد، یا ممکن است شما را به یک چشم پزشک ارجاع دهد. آنها قادر به بررسی قسمت داخلی چشم شما و تعیین علت ایجاد لکه سفید هستند.
برای ارزیابی روانپزشکی بروید
اگر پزشک شما شک کند که تغییر رفتار به دلیل رشد TSC است، ممکن است شما را برای ارزیابی به روانپزشک یا روانشناس ارجاع دهد. متخصص بهداشت روان که می‌بینید می‌تواند به رد سایر علل تغییر رفتار کمک کند.
انجام آزمایش ژنتیک
انجام آزمایش ژنتیک
انجام آزمایش ژنتیک
در مورد آزمایش ژنتیک از پزشک خود بپرسید
تنها راه برای تشخیص قطعی TSC انجام آزمایش ژنتیکی است که به دنبال جهش ژنی ایجاد کننده آن است. اگر مشکوک به این هستید که علائم شما توسط TSC ایجاد شده است، از پزشک خود بخواهید آزمایش ژنتیک را تعیین کند.
• اگر علائمی ندارید، اما می‌دانید یکی از اعضای خانواده نزدیک شما آن را دارد، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را برای TSC انجام دهید، . از آنجا که TSC وراثتی است، اگر یک خواهر و برادر، پدر و مادر یا فرزندی به آن مبتلا باشند، شما نیز ممکن است مبتلا باشید.
• اگر علائمی ندارید، اما می‌دانید یکی از اعضای خانواده نزدیک شما آن را دارد، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را برای TSC انجام دهید، . از آنجا که TSC وراثتی است، اگر یک خواهر و برادر، پدر و مادر یا فرزندی به آن مبتلا باشند، شما نیز ممکن است مبتلا باشید.
ببینید چه نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است انجام دهید
چند آزمایش مختلف وجود دارد که می‌تواند ژن TSC را آزمایش کند. پزشک شما ممکن است خون، نمونه‌ای از مو یا پوست را برای آزمایش بخواهد و یا یک سواب بزاق بخواهد. اطمینان حاصل کنید که می‌خواهید در کدام آزمون شرکت کنید.
برای انجام آزمایش، برنامه ریزی کنید
بسته به نوع آزمایش، پزشک ممکن است شما را برای انجام آزمایش به پزشک دیگری ارجاع دهند. فارغ از اینکه کجا آزمون را می‌گیرید، هرچه زودتر آن را برنامه‌ریزی کنید.
• اگر دستورالعمل خاصی وجود دارد که باید قبل از انجام آزمایش از پزشک خود بپرسید. برای آزمایش‌های خاص ممکن است لازم باشد شب قبل چیزی نخورید.
• اگر دستورالعمل خاصی وجود دارد که باید قبل از انجام آزمایش از پزشک خود بپرسید. برای آزمایش‌های خاص ممکن است لازم باشد شب قبل چیزی نخورید.
با دکتر خود ملاقات کنید تا در مورد نتایج بحث کنید
هنگامی که نتایج آزمایش شما به دست آمد، پزشک باید با شما تماس بگیرد. اگر نتایج نشان داد جهشی در ژن‌های TSC1 یا TSC2 وجود دارد، حتی اگر هنوز علائمی از خود نشان نداده‌اید، TSC تشخیص داده می‌شوید. پس از تشخیص، پزشک می‌تواند با شما همکاری کند تا یک دوره درمانی را تعیین کند.
• در حدود ۱۵ درصد افراد مبتلا به TSC، آزمایش ژنتیکی جهشی در ژن‌های TSC1 یا TSC2 نشان نمی‌دهند.
• اگر چنین باشد اما هنوز علائمی دارید، به هر حال ممکن است پزشک تشخیص دهد.
• در حدود ۱۵ درصد افراد مبتلا به TSC، آزمایش ژنتیکی جهشی در ژن‌های TSC1 یا TSC2 نشان نمی‌دهند.
• اگر چنین باشد اما هنوز علائمی دارید، به هر حال ممکن است پزشک تشخیص دهد.
مجله‌ی آموزش ایلیاد