چگونه وجود نقص ایمنی اولیه را تشخیص دهیم؟

مجله‌ی آموزش ایلیاد - نقص ایمنی اولیه که به عنوان بیماری‌های نقص ایمنی اولیه نیز شناخته می‌شود، گروهی شامل بیش از ۸۰ بیماری است که در آن سیستم ایمنی بدن به درستی کار نمی‌کند. آنها منجر به افزایش عفونت، بدخیمی و واکنش‌های خود ایمنی می‌شوند. فقط یک پزشک می‌تواند یک اختلال نقص ایمنی اولیه را تشخیص دهد. اما اگر شما یک بیماری یا عفونت مکرر داشته باشید، می‌توانید یک نقص ایمنی اولیه داشته باشید. به خاطر داشته باشید که این شرایط معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شوند، اما ممکن است در بزرگسالی نیز تشخیص داده شوند. دانستن سابقه خانوادگی ممکن است به شما کمک کند تا تشخیص دهید که آیا در معرض این اختلالات هستید یا خیر.

اگر از چندین عفونت در اندام‌ها یا قسمت‌های مختلف بدن خود رنج می‌برید یا عفونت‌های مکرر (مزمن) دارید، ممکن است به بیماری نقص ایمنی اولیه مبتلا باشید. برخی از شایع‌ترین شرایط و عفونت‌هایی که در موارد نقص ایمنی اولیه ظاهر می‌شوند عبارتند از:
•    عفونت‌های مکرر سینوپ ریوی، مانند ذات الریه (همراه با تب)، اوتیت میانی (التهاب گوش و سینوزیت) و عفونت‌های مزمن سینوسی
•    مننژیت (التهاب تورم بافت‌های نزدیک مغز یا نخاع) یا سپسیس (بیماری که در آن خون آلوده می‌شود)
•    عفونت‌های دستگاه گوارش (عفونت‌های روده)
•    عفونت‌های پوستی

اگر نقص ایمنی اولیه داشته باشید، علاوه بر عفونت‌های پوستی، ممکن است به هر تعداد بیماری غیر‌عفونی پوستی، جوش، زخم یا پوسته پوسته شدن پوست نیز مبتلا شوید. این شرایط شامل موارد زیر است:
•    ضایعات اگزمایی (ناحیه‌ای از پوست آسیب دیده که در اثر اگزمای شدید ایجاد شده است، بیماری که باعث خارش و تحریک پوست می‌شود)
•    اریترودرمی (پوسته پوسته‌ای شدن پوست)
•    گرانولومای پوستی (زخم‌های قرمز یا برجستگی)
•    دیسپلازی پوست (رنگدانه‌های روشن با مناطق پوشاننده پوست تیره که آسیب دیده‌اند)، مو (رنگ ناهموار یا لکه دار بودن، یا عدم وجود ابرو) و ناخن‌ها (ضخیم، پوسته پوسته، برآمدگی یا شکل غیر‌عادی)

 

اگر برای عفونت، آنتی بیوتیک برای شما تجویز شده اما بی‌فایده است، ممکن است نقص ایمنی اولیه داشته باشید. از طرف دیگر، اگر مدت‌ها از آنتی بیوتیک خاصی استفاده کرده‌اید، ممکن است به آن داروی خاص مقاومت پیدا کرده باشید. در هر صورت، به پزشک خود اطلاع دهید که آنتی بیوتیک‌های شما بی‌اثر هستند، بنابراین می‌توانند تشخیص دقیقی ارائه دهند.

فقط یک پزشک آموزش دیده می‌تواند به طور دقیق تشخیص دهد که شما یا کسی از خانواده‌تان به بیماری نقص ایمنی اولیه مبتلا هستید یا خیر. اگر پزشک خاصی سراغ ندارید، برای یافتن کسی که در زمینه نقص ایمنی اولیه آگاه است، از اطرافیان یا از اینترنت جستجو کنید.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی در سطح مولکولی می‌تواند خطاها یا جهش‌هایی در ژنوم شما را شناسایی کند که پزشک می‌تواند از آنها برای تشخیص اختلال نقص ایمنی اولیه استفاده کند. ممکن است شما علائم یک اختلال خاص را داشته باشید که احتمالاً به یک بیماری نقص ایمنی اولیه مبتلا هستید، اما در ژن‌ها یا mRNA خود اختلالی در ارتباط با آن اختلال یا پروتئین شناخته شده برای ایجاد این اختلال نداشته باشید.
•    چندین روش برای تجزیه و تحلیل مشخصات ژنتیکی شما در دسترس پزشک است. آنها ممکن است یک نمونه خون یا یک سواب پوست از داخل گونه شما بگیرند (معروف به سواب باکال).

 

اگر شما یک بیماری نقص ایمنی اولیه دارید، ممکن است خود را درگیر باکتری‌هایی مانند مایکوباکتریوم‌های غیرمعمول (که نقص IFN-yR را نشان می‌دهد)، پنوموسیستیس جیرووسی (که نقص سیستم ایمنی شدید ترکیبی را نشان می‌دهد و همچنین به عنوان SCID شناخته می‌شود که سندرم Hyper IgM را نشان می‌دهد). پزشک شما هنگام تجزیه و تحلیل نمونه‌های مخاطی یا سایر مایعات بدن که در شناسایی عفونت شما نقش دارند، این باکتری‌ها را تشخیص می‌دهد.
•    نقص IFN-yR بی نظمی ژنتیکی است که باعث ایجاد حساسیت بیشتر به مایکوباکتریوم می‌شود، از جمله باکتری‌های ایجاد کننده سل.
•    سندرم هایپر IgM نقص ایمنی اولیه با پنج نوع است. هر نوع تغییر با ژن‌های معیوب همراه است که منجر به علائمی مانند عفونت‌های مکرر، هپاتیت C، کم کاری تیروئید و آرتروز می‌شود.
•    SCID یک نقص ایمنی جدی است که با سلول‌های معیوب T و B مشخص می‌شود. افراد مبتلا به SCID اغلب باید در یک محیط کاملاً استریل زندگی کنند، زیرا در معرض ابتلا به عفونت هستند.

 

اختلالات خود ایمنی شرایطی است که در آن سیستم ایمنی بدن نه تنها از شما در برابر تهدید خارجی دفاع نمی‌کند، بلکه در واقع به سلول‌های بدن خود حمله می‌کند. واکنش‌های آلرژیک نمونه‌ای از یک بیماری خود ایمنی است. علائم آلرژیک یا بیماری‌های خود ایمنی که ممکن است با نقص ایمنی اولیه تجربه کنید شامل موارد زیر است:
•    خارش، قرمزی و آبریزش چشم
•    عطسه کردن
•    سرفه کردن
•    خارش گلو
•    خس خس سینه یا تنفس دشوار

 

با اشعه ایکس می‌توانید سینوزیت یا هر نوع بیماری ریوی مشابهی را تشخیص دهید که می‌تواند نشان دهنده بیماری نقص ایمنی اولیه باشد. اشعه ایکس روش‌های بدون درد است که در آن شما به بیمارستان یا کلینیک پزشک مراجعه می‌کنید و از بخشی از بدن خود با دستگاه خاصی، به عنوان دستگاه اشعه ایکس، تصویر می‌گیرید. نتایج تصویر اشعه ایکس می‌تواند به پزشکان کمک کند تا از طریق پوست، اسکلت و سایر ساختارهای داخلی بدن شما را ببینند.

 

سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری) بی‌شباهت به اشعه ایکس نیست. مانند عکسبرداری با اشعه ایکس، سی تی اسکن بدون درد است و به پزشک اجازه می‌دهد تا قفسه سینه، شکم و لگن شما را از نظر عفونت و سایر بی نظمی‌ها بررسی کند. اما در حالی که اشعه ایکس هر بار فقط یک تصویر واحد تولید می‌کند، در سی تی اسکن از رایانه‌ها برای ایجاد یک تصویر لایه‌ای و حتی تصاویر سه بعدی استفاده می‌شود تا درک بهتری از آنچه در درون شما اتفاق می‌افتد، انجام دهد.
•    سی تی اسکن همچنین برای تعیین عملکرد ریوی و تشخیص مشکلات ریه و سینوس مفید است که اگر ادامه یابد، می‌تواند نشان دهنده بیماری نقص ایمنی اولیه باشد.
•    اگر سی تی اسکن دریافت کنید، از شما خواسته می‌شود ۱۲ ساعت قبل از گرفتن اسکن چیزی نخورید. در قرار ملاقات از لباس‌های گشاد و راحت استفاده کنید و از جواهرات استفاده نکنید.
•    در حین اسکن واقعی، باید روی یک تخته دراز بکشید و سپس به داخل یک لوله بلغزد. این لوله به دور شما می‌چرخد و باید تا پایان اسکن دراز بکشید.

اگر نقص ایمنی اولیه داشته باشید، سلول‌های B (نوعی گلبول سفید که مسئول تولید آنتی بادی‌ها هستند) و سلول‌های T (نوعی گلبول سفید که مسئول کنترل عفونت‌های قارچی هستند) ممکن است ناکارآمد باشند. با آزمایش خون می‌توان عملکرد صحیح سلول‌های B و T را تشخیص داد. برای انجام آزمایش خون، قرار ملاقات با پزشک خود بگذارید.

 

نقص ایمنی اولیه اغلب از یکی از اعضای خانواده به ارث می‌رسد. اگر والدین، پدربزرگ و مادربزرگ، خواهر و برادر یا سایر اعضای خانواده شما نقص ایمنی اولیه داشته باشند، احتمال ابتلای شما به این بیماری نیز بیشتر است.
•    اگر در مورد سابقه خانوادگی خود مطمئن نیستید، از والدین یا سایر اقوام خود سوال کنید که آیا کسی را در خانواده شما با نقص ایمنی اولیه می‌شناسد.
•    تا آنجا که ممکن است اطلاعات، از جمله علائم و نام بیماری نقص ایمنی خاص آنها، را بنویسید و این اطلاعات را در اختیار پزشک خود قرار دهید.

ناهنجاری‌های رشد، نمونه غیر عادی رشد یا نمو، می‌تواند وجود نقص ایمنی اولیه را نشان دهد. ناهنجاری‌های رشد ممکن است در قلب، رنگدانه‌های پوست، اسکلت یا صورت ظاهر شود.
•    به عنوان مثال، اگر پزشک کودک شما معاینه کند و متوجه شود که او نقص ساختاری یا کاردیومیوپاتی دارد (بیماری که در آن قلب برای رساندن خون به بدن تلاش می‌کند)، نقص ایمنی اولیه می‌تواند دلیل آن باشد.

 

عدم رشد، بیماری است که در آن وزن کودک به خوبی افزایش نمی‌یابد یا با سرعت سالم رشد نمی‌کند. اگر فرزند شما به خوبی رشد نکرده باشد، شاید به دلیل بیماری مکرر، این می‌تواند یک سرنخ مهم در مورد اینکه آیا آنها نقص ایمنی اولیه دارند یا خیر باشد. کودک خود را برای معاینات منظم نزد پزشک ببرید.
•    عدم رشد معمولاً وقتی کودک شما فقط یک نوزاد است تشخیص داده می‌شود. وزن نوزاد شما باید در چهار ماه اول حدود دو برابر شود.
•    در ۱۲ ماهگی، وزن کودک باید سه برابر شود.
•    پزشک کودک شما می‌تواند به شما بگوید که هر چند وقت یک بار باید آنها را ببیند و چه کاری می‌توانید برای اصلاح عدم پیشرفت انجام دهید، حتی اگر به دلیل نقص ایمنی اولیه ایجاد نشود.

 

یکی دیگر از شرایط کودکی که می‌تواند شواهدی از نقص ایمنی اولیه را ارائه دهد تأخیر در رشد است. این مجموعه‌ای از شرایط و رفتارهای بالقوه را توصیف می‌کند. اگر در مورد رشد فرزند خود نگرانی دارید، با پزشک خود تماس بگیرید تا بتواند کودک شما را تشخیص دهد. تأخیر در رشد ممکن است به این معنی باشد که کودک:
•    با همان سرعت همسالان خود یاد نمی‌گیرد
•    نمی‌تواند گفتار را در سطح متناسب با سن صحبت کند یا درک کند
•    در هماهنگی، تحرک یا تعادل مشکل دارد

عفونت‌های مزمن خفیف یا شدید نیز ممکن است نشان دهند که نقص ایمنی اولیه در کودک باشد. هر نوع عفونت در کودک را به پزشک خود بگویید، از جمله:
•    عفونت‌های پوستی
•    سرماخوردگی
•    عفونت گوش
•    عفونت‌های ریوی
•    آلرژی

 

مجله‌ی آموزش ایلیاد