چطور سندرم لینچ یا سرطان کولون غیرپولیپی ارثی را تشخیص دهیم؟

مجله‌ی آموزش ایلیاد - سرطان کولون غیرپولیپی ارثی (HNPCC) به عنوان سندرم لینچ نیز شناخته می‌شود. این یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر انواع سرطان را افزایش می‌دهد و این خطر را افزایش می‌دهد که این سرطان‌ها در سنین پایین‌تر از حد معمول (کمتر از ۵۰ سال) رخ دهند. اگر فکر می‌کنید ممکن است در معرض خطر باشید، نحوه تشخیص سندرم لینچ را بیاموزید.

 

یکی از علائم اصلی سندرم لینچ، سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ و رحم به ویژه در سنین پایین است. اگر اخیراً به سرطان روده بزرگ مبتلا شده‌اید، ممکن است به سندرم لینچ مبتلا باشید، به خصوص اگر زیر ۵۰ سال سن دارید.
•    اگر سالم و جوان هستید، اما بیش از یک عضو نزدیک از خانواده شما به سرطان روده بزرگ در سن ۵۰ سالگی یا کمتر مبتلا شده باشد، ممکن است حامل ژن سندرم لینچ باشید که شما را در معرض خطر بالاتری قرار می‌دهد و باید برای آزمایش ژنتیک به پزشک مراجعه کنید. این می‌تواند به تشخیص اینکه آیا باید غربالگری با کولونوسکوپی را در سنین پایین‌تر از حد معمول توصیه‌شده شروع کنید، کمک می‌کند.

 

سندرم لینچ یک جهش ژنتیکی است که باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و رحم می‌شود. سندرم لینچ به خودی خود هیچ علامتی ندارد. تنها راه برای تشخیص سندرم لینچ، آزمایش توسط پزشک است. اگر فکر می‌کنید به دلیل سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا رحم ممکن است در معرض خطر باشید، حتی در سنین پایین نیز باید مراقب علائم سرطان روده بزرگ باشید.
•    تغییرات عادات روده را کنترل کنید؛ تغییرات در عادات روده ممکن است بیش از چند روز طول بکشد. این تغییرات ممکن است اسهال، یبوست، مدفوع روان یا سفت و احساس نیاز به اجابت مزاج پس از دفع مدفوع باشد.
•    به دنبال خون در مدفوع باشید؛ یکی دیگر از علائم سرطان روده بزرگ، وجود خون در حرکات روده است. این شامل خونریزی مقعدی یا خون در مدفوع است. ممکن است یا خون قرمز مشاهده کنید یا مدفوع بسیار تیره و کدر به نظر برسد.
•    سایر تغییرات بدن را کنترل کنید؛ سندرم لینچ مرتبط با روده بزرگ یا سایر سرطان‌ها ممکن است باعث ضعف و خستگی در فردی شود که به آن مبتلا است. همچنین ممکن است فرد کاهش وزن ناخواسته یا غیرقابل توضیحی را تجربه کند. همچنین ممکن است گرفتگی یا درد شکم را تجربه کند.

اگر فکر می‌کنید در معرض خطر ابتلا به سندرم لینچ هستید، باید به پزشک خود مراجعه کنید، که به احتمال زیاد شما را به یک متخصص ژنتیک معرفی می‌کند. آنها در ارائه آزمایش‌های ژنتیکی، مشاوره و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم لینچ متخصص هستند.
•    اگر هر یک از علائم فیزیکی را تجربه کردید یا سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا سایر سرطان‌های مرتبط را دارید، باید به پزشک مراجعه کنید.

 

اگر سابقه خانوادگی سرطان‌های روده بزرگ، آندومتر و سایر سرطان‌ها وجود داشته باشد، ممکن است پزشک به سندرم لینچ مشکوک شود، به‌ویژه اگر این سرطان‌ها در اعضای جوان‌تر خانواده ظاهر شوند. تشخیص نهایی با انجام آزمایشات ژنتیکی مشخص می‌شود.
•    پزشک شما همچنین ممکن است در مورد بستگان مبتلا به تومورهای معده، روده کوچک، مغز، کلیه، کبد یا تخمدان سوال کند، زیرا ژن جهش یافته در سندرم لینچ خطر ابتلا به تعدادی از سرطان‌های مختلف را افزایش می‌دهد.
•    پزشک شما احتمالاً در مورد سرطان در نسل‌های قبلی سؤال می‌کند، به خصوص اگر در خانواده خود بیماران سرطانی چند نسلی داشته باشید.

 

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده شما تومور دارید، پزشک می‌تواند آزمایشی روی تومور انجام دهد تا ببیند آیا شما به سندرم لینچ مبتلا هستید یا خیر. او می‌تواند تعیین کند که آیا پروتئین‌های خاصی در تومورها وجود دارند که نشان دهنده سندرم لینچ هستند.
•    اگر آزمایش تومور مثبت باشد، ممکن است سندرم لینچ نداشته باشید. جهش‌ها ممکن است فقط در تومورها یا سلول‌های سرطانی ایجاد شوند. پس از مثبت شدن، پزشک شما می‌تواند آزمایشات ژنتیکی را انجام دهد تا مطمئن شود که آیا سندرم لینچ دارید یا خیر.
•    اگر یکی از اعضای خانواده شما در چند سال گذشته سرطان داشته باشد، ممکن است بیمارستان نمونه بافتی داشته باشد که پزشک شما می‌تواند روی آن آزمایش کند.

 

در حال حاضر آزمایش‌هایی برای تعدادی از جهش‌هایی که در سندرم لینچ رخ می‌دهند وجود دارد. این آزمایش‌ها جهش‌های ژن‌های MLH1، MSH2، MSH6 و EPCAM را بررسی می‌کنند.
•    شما می‌توانید از پزشک خود بخواهید که خون شما را برای آزمایش بفرستد، اما می‌توانید خون خود را در تعدادی آزمایشگاه مختلف نیز آزمایش کنید.

سندرم لینچ یک بیماری ژنتیکی است. خطای ژنتیکی که در افراد مبتلا به سندرم لینچ وجود دارد، گروهی از ژن‌ها هستند که پروتئین‌هایی را کد می‌کنند که در واقع به ترمیم ژن‌ها کمک می‌کنند.
•    این گروه از ژن‌ها برای «ژن‌های ترمیم عدم تطابق» هستند، که ژن‌هایی هستند که اشتباهات نسبتاً رایج را هنگام بازتولید DNA ترمیم می‌کنند. خطاها در این فرآیند تطبیق را می‌توان به طور معمول ترمیم کرد، اما در سندرم لینچ، نمی‌توان آنها را ترمیم کرد، زیرا ژن‌هایی که برای پروتئین‌هایی که این ترمیم را کد می‌کنند، خودشان آسیب دیده‌اند.
•    اعتقاد بر این است که علت سرطان‌های مرتبط با سندرم لینچ تجمع این جهش‌های خطا در DNA است.
•    اگر مادر یا پدری یک نسخه از دو نسخه از این ژن را داشته باشد، به احتمال ۵۰ درصد این ژن به فرزندشان منتقل شده است.

 

اگر آزمایش ژنتیکی شما برای سندروم لینچ مثبت باشد، به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان در طول زندگی شما بین ۶۰ تا ۸۰ درصد است. این بدان معنا نیست که شما قطعا به سرطان کولون یا آندومتر مبتلا خواهید شد، اما خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و آندومتر و همچنین سرطان‌های دیگر افزایش می‌یابد.
•    خطر ابتلا به سرطان آندومتر در طول زندگی می‌تواند بین ۲۰ تا ۶۰ درصد باشد.
•    خطر ابتلا به سایر سرطان‌ها در طول زندگی کمتر از ۲۰ درصد افزایش می‌یابد.

 

سندرم لینچ قابل درمان نیست. اگر آزمایش ژنتیکی شما مثبت باشد، به این معنی است که باید با یک مشاور ژنتیک و همچنین پزشک خود مشورت کنید تا بهترین اقدام خود را برای پیشگیری از سرطان و غربالگری آینده تعیین کنید.
•    این احتمالاً شامل کولونوسکوپی سالانه، بیوپسی سالانه آندومتر و همچنین سایر آزمایش‌های غربالگری بسته به جنسیت شما می‌شود.

 

مجله‌ی آموزش ایلیاد