چگونه علائم سندرم ایکس شکننده را بشناسیم؟

مجله‌ی آموزش ایلیاد - سندرم ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تاخیر در رشد و مشکلات رفتاری می‌شود. سطح ناتوانی ذهنی برای افراد مبتلا به این بیماری از خفیف تا شدید متفاوت است. این وضعیت هم مردان و هم زنان را درگیر می‌کند. زنان در صورت داشتن سندرم ایکس شکننده اغلب نسبت به مردان علائم خفیف‌تری دارند. از هر ۷۰۰۰ مرد، یک نفر و از هر ۱۱۰۰۰ زن،  یک نفر به این بیماری مبتلا هستند. افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده معمولاً امید به زندگی متوسطی دارند و می‌توانند انتظار داشته باشند که زندگی خوبی داشته باشند. این یک وضعیت کشنده نیست. شما می‌توانید اقدامات لازم را برای تشخیص علائم سندرم ایکس شکننده انجام دهید.

بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری دارای ویژگی‌های فیزیکی قابل توجهی هستند که نشانه‌ای از سندرم ایکس شکننده است. این علائم شامل موارد زیر است:
•    صورت دراز و باریک
•    یک پیشانی بزرگ
•    یک فک بزرگ
•    پوست نرم‌تر
•    گوش‌های بزرگتر
•    چشم‌های ضربدری
•    کف پای صاف (بدون قوس)
•    بیش از حد انعطاف پذیر بودن
•    تون عضلانی کم

هر کودکی متفاوت است و برخی ممکن است نقاط عطف مانند صحبت کردن، راه رفتن و خواندن را کندتر یا سریعتر از سایر کودکان به دست آورند، اما کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده این مهارت‌ها را بسیار دیرتر یاد می‌گیرند. بررسی کنید که آیا آنها در سن ۲ سالگی مهارت‌های زیر را دارند یا خیر:
•    نشستن
•    راه رفتن
•    صحبت کردن

بسیاری از بچه‌ها در ابتدا در خوردن غذاهای جامد، خواندن یا انجام کارهای آکادمیک کند هستند، اما یادگیری این مهارت‌ها در کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده ممکن است بیشتر از یک بچه معمولی طول بکشد. آنها ممکن است در خواندن، نوشتن یا انجام کار ریاضی در مدرسه مشکل داشته باشند.

کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده درجاتی از مشکلات اجتماعی دارند. این برای هر کودک شکننده ایکس متفاوت است، اما برخی از علائم عبارتند از:
•    عدم ارتباط چشمی با دیگران
•    اضطراب اجتماعی
•    مشکل در توجه
•    مشکل در درک آنچه کسی می‌گوید
•    عمل کردن و صحبت کردن بر اساس انگیزه
•    بیش فعال بودن
•    تکان دادن یا گاز گرفتن دستانشان
•    مشکلات حسی (مانند مشکل در پردازش صداها، مزه‌ها، لمس‌ها و غیره)
•    مشکل در گرفتن نشانه‌های اجتماعی

در یک نظرسنجی، والدین ک که فرزندانشان دچار سندرم ایکس شکننده است، گفته‌اند که فرزندشان شرایط دیگری مانند شرایط زیر را نیز دارند:
•    صرع
•    اختلالات خواب (بی‌خوابی، وحشت شبانه و غیره)
•    رفتارهای خودآزاری
•    بیش از حد تهاجمی بودن
•    چاقی

سندرم ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که توسط ژن‌ها منتقل می‌شود. تغییر در یک ژن در کروموزوم ایکس به نام ژن FMR1 باعث ایجاد سندرم ایکس شکننده می‌شود. هنگامی که ژن تغییر می‌کند، ژن نمی‌تواند پروتئین خاصی را که باعث می‌شود مغز به طور طبیعی کار کند، تولید کند. این باعث ایجاد سندرم ایکس شکننده می‌شود.

فرزند شما احتمالاً به سندرم ایکس شکننده مبتلا می‌شود اگر:
•    شما سابقه خانوادگی سندرم ایکس شکننده دارید
•    شما سابقه خانوادگی اوتیسم یا سایر اختلالات عصبی رشدی دارید
•    مشکلات ناباروری
•    سابقه خانوادگی لرزش/آتاکسی دارید

ویژگی‌های مشترکی بین این دو شرایط وجود دارد (عمدتاً مشکلات یادگیری و نقاط عطف رشد دیررس). اما تفاوت‌های زیادی نیز دارند، مانند نحوه ایجاد و سایر علائمی که بین آنها تفاوت قائل می‌شود.
•    اوتیسم توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد نمی‌شود، در حالی که سندرم ایکس شکننده به دلیل جهش در ژن FMR1 ایجاد می‌شود.
•    افراد اوتیستیک تشنج ندارند (مگر اینکه صرع داشته باشند)، در حالی که برخی از افراد مبتلا به این سندرم دچار تشنج می‌شوند.
•    افراد مبتلا به اوتیسم ظاهر خاصی ندارند، در حالی که اکثر کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده دارای تون عضلانی کم، پیشانی بزرگ، گوش‌های بزرگ و سایر ویژگی‌های فیزیکی هستند که نشان دهنده این بیماری است.

ویژگی‌های مشترکی بین این دو شرایط وجود دارد (عمدتاً مشکلات یادگیری). اما تفاوت‌های زیادی نیز دارند، مانند نحوه ایجاد و سایر علائمی که بین آنها تفاوت قائل می‌شود.
•    سندرم داون توسط یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ (همه یا بخشی از آن) ایجاد می‌شود، در حالی که سندرم ایکس شکننده به دلیل جهش در ژن FMR1 ایجاد می‌شود.
•    افراد مبتلا به سندرم داون تشنج ندارند (مگر اینکه صرع داشته باشند)، در حالی که برخی از افراد مبتلا به این سندرم دچار تشنج می‌شوند.
•    افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای چشم‌های مایل، بینی‌های صاف، گردن‌های پهن و قسمت‌هایی از بدنشان هستند که توسعه نیافته‌اند. کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده دارای تون عضلانی کم، پیشانی بزرگ، گوش‌های بزرگ و سایر ویژگی‌های فیزیکی هستند که نشان دهنده این بیماری است.

درونگرایی توسط یک ژن ایجاد نمی‌شود، در حالی که سندرم ایکس شکننده به دلیل جهش در ژن FMR1 ایجاد می‌شود. درونگرایی یک شرط نیست، بلکه فقط شخصیت یک فرد است.
•    اضطراب اجتماعی توسط یک ژن ایجاد نمی‌شود، می‌تواند محیطی یا ژنتیکی باشد. سندرم ایکس شکننده به دلیل جهش در ژن FMR1 ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده بیشتر در معرض اضطراب اجتماعی هستند، در حالی که افراد مبتلا به اضطراب اجتماعی احتمال ندارد که به سندرم ایکس شکننده مبتلا شوند.

 

مجله‌ی آموزش ایلیاد